تشخیص ژنتیکی یکی از روش های مهم در تشخیص افراد مبتلا و ناقلین به بتا تالاسمی است. یکی از بهترین روش های تشخیص مولکولی بتا تالاسمی استفاده از روش های مبتنی بر PCR برای شناسایی جهش های شایع بتا تالاسمی در کشور است. نکته مهم این است که بتاتالاسمی می‌تواند به علت وجود بیش از ۳۰۰ نوع جهش در ژن HBB ایجاد گردد و بسته به تعلق نژادی بیمار نوع جهش‌های شایع مورد بررسی متفاوت می‌باشد.
در ایران برای تشخیص بتا تالاسمی به روش PCR، جهش‌های IVSII-1 (G to A)، IVSI-110 (G to A)، IVSI-5 (G to C)، CD39 (C to T)، CD30 (G to C)، IVSI-1 (G to A)، CD8/9 (+G)، CD44 (+T)، CD5 (-CT)، CD36-37 (-T) در ژن بتا گلوبین (HBB) مورد ارزیابی قرار می‌گیرند.
برای ارزیابی جهش های نادر ممکن است در برخی از موارد اقدام به سکانس کامل ژن HBB نیز مورد نیاز باشد که بر اساس تشخیص متخصص ژنتیک انجام خواهد شد.
اسنیپ های معروف ایجاد کننده بتا تالاسمی :
چند نمونه از شناخته‌شده‌ترین جهش‌های SNP که منجر به بتا تالاسمی می‌شوند به همراه rsID آن‌ها آمده است:
- IVSII-1 (G>A): rsID rs33949962
- IVSI-110 (G>A): rsID rs35004220
- IVSI-5 (G>C): rsID rs80356849
- CD39 (C>T): rsID rs11549407
- CD8/9 (+G): rsID rs63750970
- IVSI-1 (G>A): rsID rs33959957
- CD30 (G>C): rsID rs33959855
- CD5 (-CT): rsID rs63751143
این SNPها با انواع مختلفی از بتا تالاسمی مرتبط هستند و در تست‌های ژنتیکی برای تشخیص و مشاوره‌ی ژنتیکی بررسی می‌شوند.
ژن HBB
ژن HBB که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد، مسئول تولید زنجیره بتا گلوبین است که یکی از اجزای اصلی هموگلوبین، پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در خون، محسوب می‌شود. هرگونه جهش یا تغییر در این ژن می‌تواند منجر به اختلالات خونی مختلفی شود. یکی از مهم‌ترین این اختلالات، بتا تالاسمی است که به دلیل کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های بتا گلوبین، موجب کم‌خونی شدید و مشکلات مرتبط با اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها می‌شود. بسته به نوع و شدت جهش‌ها، بتا تالاسمی می‌تواند به صورت ماژور، اینترمدیا یا مینور ظاهر شود.
علاوه بر بتا تالاسمی، جهش‌های ژن HBB می‌توانند به بیماری‌های دیگری مانند آنمی داسی‌شکل نیز منجر شوند. در آنمی داسی‌شکل، جهش در ژن HBB باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین S می‌شود که در شرایط کمبود اکسیژن، گلبول‌های قرمز را به شکل داس تغییر شکل می‌دهد. این تغییر شکل باعث کاهش انعطاف‌پذیری گلبول‌ها و انسداد عروق خونی می‌شود که در نهایت منجر به درد شدید، آسیب به اندام‌ها و مشکلات جدی دیگر می‌گردد. ژن HBB به همین دلیل نقش بسیار مهمی در سلامت خونی افراد ایفا می‌کند و تغییرات در این ژن می‌تواند منجر به بیماری‌های خونی مهمی شود.
