سندرم اورمیک همولیتیک (Hemolytic Uremic Syndrome یا HUS) یک بیماری نادر اما جدی است که معمولاً پس از یک عفونت دستگاه گوارش، به ویژه عفونت با برخی از گونه‌های باکتری E. coli که توکسین شیگا (Shiga toxin) تولید می‌کنند، رخ می‌دهد. این بیماری بیشتر در کودکان زیر 5 سال دیده می‌شود، اما ممکن است در…
ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia) به وضعیتی اطلاق می‌شود که در آن تعداد پلاکت‌های خون کمتر از حد طبیعی است. پلاکت‌ها (یا ترومبوسیت‌ها) سلول‌های کوچکی در خون هستند که نقش اساسی در فرایند لخته شدن خون و جلوگیری از خونریزی دارند. کاهش تعداد پلاکت‌ها می‌تواند باعث بروز مشکلاتی مانند خونریزی‌های غیرعادی و مشکل در توقف خونریزی شود. علل…
تشخیص ژنتیکی یکی از روش های مهم در تشخیص افراد مبتلا و ناقلین به بتا تالاسمی است. یکی از بهترین روش های تشخیص مولکولی بتا تالاسمی استفاده از روش های مبتنی بر PCR برای شناسایی جهش های شایع بتا تالاسمی در کشور است. نکته مهم این است که بتاتالاسمی می‌تواند به علت وجود بیش از…
بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن نمی‌تواند زنجیره‌های بتا هموگلوبین را به طور طبیعی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه‌ها به سایر بخش‌های بدن منتقل می‌کند. در بتا تالاسمی، نقص ژنتیکی منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های بتا می‌شود. این عدم…
کم‌خونی داسی‌شکل به دلیل یک جهش نقطه‌ای در ژن هموگلوبین بتا (HBB) رخ می‌دهد که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد. این جهش باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین در موقعیت ششم زنجیره بتا هموگلوبین می‌شود. این جهش نقطه‌ای در کدون ششم ژن HBB رخ می‌دهد و به عنوان p.Glu6Val یا rs334 شناخته…
ژن HBB (Hemoglobin Subunit Beta) ژنی است که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p15.5) قرار دارد. این ژن مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین، یکی از اجزای اصلی پروتئین هموگلوبین، می‌باشد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریه‌ها به بقیه بدن و بازگرداندن دی‌اکسید کربن به…
کم‌خونی یا آنمی وضعیت پزشکی است که در آن تعداد گلبول‌های قرمز خون یا میزان هموگلوبین موجود در آنها به حدی کاهش می‌یابد که نمی‌تواند به اندازه کافی اکسیژن به بافت‌ها و اندام‌های بدن برساند. این موضوع می‌تواند باعث خستگی، ضعف، و علائم دیگر شود. انواع مختلفی از کم‌خونی وجود دارد که به دسته‌های مختلفی…
کم‌خونی فقر آهن (Iron Deficiency Anemia) یکی از شایع‌ترین انواع کم‌خونی است که به دلیل کاهش میزان آهن در بدن ایجاد می‌شود. آهن یکی از عناصر حیاتی برای تولید هموگلوبین است، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون که وظیفه انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن را بر عهده دارد. در صورت کمبود آهن، تولید هموگلوبین کاهش می‌یابد…
کم‌خونی داسی‌شکل (به انگلیسی: Sickle Cell Anemia) یک نوع بیماری ارثی و ژنتیکی است که باعث ایجاد تغییرات غیرطبیعی در شکل گلبول‌های قرمز خون می‌شود. در این بیماری، گلبول‌های قرمز که به طور طبیعی به شکل گرد و نرم هستند، به شکل داسی یا هلالی تغییر شکل می‌دهند. این تغییر شکل باعث می‌شود که گلبول‌های…
آزمایش ویتامین C به منظور اندازه‌گیری سطح این ویتامین در خون انجام می‌شود تا کمبود یا سطوح غیرعادی آن را تشخیص دهد. این آزمایش معمولاً از طریق نمونه‌گیری خون انجام می‌شود و نتایج می‌تواند به پزشک کمک کند تا نیاز به مکمل‌های ویتامین C یا تغییرات در رژیم غذایی را تعیین کند. ویتامین C یا…