سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، Myelodysplastic syndrome که به نام میلودیسپلازی نیز شناخته میشود، یک گروه از اختلالات خونی است که در آن نحوه تولید سلولهای خونی در مغز استخوان به شکل ناقص انجام میشود. در افراد مبتلا به MDS، مغز استخوان سلولهای خونی غیرطبیعی تولید میکند که ممکن است کارایی لازم را نداشته باشند. این امر…
این روزها سندرم DRESS مورد توجه زیادی قرار گرفته است. سندرم DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)، که همچنین با نام سندرم حساسیت دارویی شناخته میشود، یک واکنش دارویی شدید و متمایز است که میتواند تهدید کننده زندگی باشد. این سندرم با دوره نهفتگی طولانی مشخص میشود و شامل تظاهرات بالینی متنوعی مانند…
ژن FLT3 یکی از مهمترین ژنها در توسعه و پیشرفت بیماریهای خونی، به خصوص لوسمی میلوئید حاد (AML) است. این ژن کدکننده گیرنده تیروزین کیناز است که در رشد و تمایز سلولهای بنیادی نقش دارد. جهشهای FLT3 به دو دسته عمده تقسیم میشوند: ITD (Internal Tandem Duplication) و D835 (Point Mutation). 1. جهش FLT3-ITD 2.…
جهش نقطه ای Factor V Leiden 1691G > A که با کد استاندارد rs6025 شناخته میشود یک SNP است که در فرایندهای خونی نقش مهمی دارد. موتاسیون فاکتور لیدن (Factor V Leiden)، که به صورت علمی با نام Factor V Leiden 1691 G > A هم شناخته میشود، یک تغییر ژنتیکی است که در ژن…
ژن calreticulin که به اختصار CALR نامیده می شود، مسئول ساخت پروتئینی به نام calreticulin است. عملکرد دقیق پروتئین calreticulin تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است، اما احتمالاً در تضمین تاخوردگی صحیح پروتئین های جدید، حفظ سطح صحیح کلسیم در سلول ها و تعدادی از عملکردهای سلولی دیگر نقش دارد. جهش های ژن CALR…
بررسی وضعیت ژنتیکی یکی از راه های تکمیلی تشخیص و یا بررسی و انتخاب روش های درمانی در سرطان های خونی است. البته این روش مبتنی بر بررسی جهش های موجود در ژنتیک فرد است و عوامل محیطی و وضعیت پیشرفت بیماری را پایش نمیکند و همچنان بهترین تست برای مشخص کردن وضعیت بیماری تست…
در آزمایشات ژنتیکی مرتبط با ناهنجاریهای خونی، بررسی تغییرات ژنتیکی در ژنهای خاص میتواند اطلاعات مهمی در مورد تشخیص، پیشآگهی و انتخاب استراتژی درمانی برای بیماران ارائه دهد. ژن های زیادی هستند که ممکن است باعث ایجاد بیماری یا افزایش ریسک بیماری های خونی شوند. اما مهمترین ژن هایی که امروزه به عنوان عوامل ایجاد…
ژن MPL، که به عنوان گیرنده ترومبوپویتین (TPO receptor) شناخته میشود، یکی از کلیدیترین عوامل در رگولاسیون فیزیولوژیکی و بیماریهای مربوط به خون است. این ژن نقش مهمی در تنظیم تولید پلاکتها دارد و در مغز استخوان توسط مگاکاریوسیتها که سلولهای پیشساز پلاکتها هستند، بیان میشود. ترومبوپویتین، که مهمترین لیگاند MPL است، به فعالسازی این…
لوسمی یا سرطان خون، ناهنجاری خونی است که در اثر رشد بیرویه و کنترلنشده سلولهای سفید خون (لوکوسیتها) در مغز استخوان و خون به وجود میآید. این بیماری از آنجا نشأت میگیرد که فرآیندهای طبیعی تولید سلولهای خونی، از جمله تمایز و بلوغ سلولها، دچار اختلال میشوند. در نتیجه، به جای تولید سلولهای سفید خون…
بازآرایی ژن BCR/ABL1 یک جهش ژنتیکی است که اغلب در برخی از انواع سرطان خون، به ویژه در لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و برخی موارد لوسمی حاد لنفوبلاستی (ALL) دیده میشود. این بازآرایی در نتیجه جابجایی کروموزومی بین کروموزومهای ۹ و ۲۲ ایجاد میشود، که منجر به ایجاد کروموزوم فیلادلفیا میشود. این کروموزوم حاوی یک…