هموگلوبینوری پاروکسیسمال شبانه (PNH) به طور مستقیم با نقص ژنتیکی در سلول‌های بنیادی خون در مغز استخوان مرتبط است. این بیماری نتیجه‌ی یک جهش در ژنی به نام PIGA است که در مسیر تولید یک مجموعه از پروتئین‌ها نقش دارد. این پروتئین‌ها بخشی از سیستم دفاعی سلول‌های گلبول قرمز خون هستند و به آن‌ها کمک…
هموگلوبینوری Hemoglobinuria به وضعیتی گفته میشود که در آن هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون، به طور غیر طبیعی وارد ادرار میشود. این اتفاق معمولاً به دلیل آسیب به گلبول‌های قرمز خون رخ می‌دهد، که می‌تواند ناشی از شرایط مختلفی باشد، از جمله: درمان هموگلوبینوری بستگی به علت زمینه‌ای دارد و می‌تواند شامل مدیریت بیماری‌های…
قبل از شروع شیمی‌درمانی، پزشکان معمولاً چندین آزمایش خون را توصیه می‌کنند تا اطمینان حاصل شود که بیمار برای درمان آماده است و هیچ شرایط پنهانی وجود ندارد که می‌تواند باعث عوارض جانبی شود. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر می‌شوند: پزشک معالج بر اساس وضعیت خاص هر بیمار و نوع شیمی‌درمانی که قرار است انجام…
تست آلکالین فسفاتاز (Alkaline Phosphatase) آزمایشی است که برای سنجش میزان آنزیم آلکالین فسفاتاز در خون انجام میشود. این آنزیم به طور طبیعی در بدن یافت میشود، به ویژه در کبد، استخوان‌ها و کلیه‌ها. این آزمایش معمولاً برای تشخیص بیماری‌های کبدی، اختلالات استخوانی و برخی مشکلات دیگر استفاده میشود. افزایش یا کاهش سطح آلکالین فسفاتاز…
سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، Myelodysplastic syndrome که به نام میلودیسپلازی نیز شناخته میشود، یک گروه از اختلالات خونی است که در آن نحوه تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان به شکل ناقص انجام میشود. در افراد مبتلا به MDS، مغز استخوان سلول‌های خونی غیرطبیعی تولید می‌کند که ممکن است کارایی لازم را نداشته باشند. این امر…
این روزها سندرم DRESS مورد توجه زیادی قرار گرفته است. سندرم DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)، که همچنین با نام سندرم حساسیت دارویی شناخته میشود، یک واکنش دارویی شدید و متمایز است که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. این سندرم با دوره نهفتگی طولانی مشخص میشود و شامل تظاهرات بالینی متنوعی مانند…
ژن FLT3 یکی از مهم‌ترین ژن‌ها در توسعه و پیشرفت بیماری‌های خونی، به خصوص لوسمی میلوئید حاد (AML) است. این ژن کدکننده گیرنده تیروزین کیناز است که در رشد و تمایز سلول‌های بنیادی نقش دارد. جهش‌های FLT3 به دو دسته عمده تقسیم می‌شوند: ITD (Internal Tandem Duplication) و D835 (Point Mutation). 1. جهش FLT3-ITD 2.…
جهش نقطه ای Factor V Leiden 1691G > A که با کد استاندارد rs6025 شناخته میشود یک SNP است که در فرایندهای خونی نقش مهمی دارد. موتاسیون فاکتور لیدن (Factor V Leiden)، که به صورت علمی با نام Factor V Leiden 1691 G > A هم شناخته میشود، یک تغییر ژنتیکی است که در ژن…
ژن calreticulin که به اختصار CALR نامیده می شود، مسئول ساخت پروتئینی به نام calreticulin است. عملکرد دقیق پروتئین calreticulin تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است، اما احتمالاً در تضمین تاخوردگی صحیح پروتئین های جدید، حفظ سطح صحیح کلسیم در سلول ها و تعدادی از عملکردهای سلولی دیگر نقش دارد. جهش های ژن CALR…
بررسی وضعیت ژنتیکی یکی از راه های تکمیلی تشخیص و یا بررسی و انتخاب روش های درمانی در سرطان های خونی است. البته این روش مبتنی بر بررسی جهش های موجود در ژنتیک فرد است و عوامل محیطی و وضعیت پیشرفت بیماری را پایش نمیکند و همچنان بهترین تست برای مشخص کردن وضعیت بیماری تست…