تشخیص ژنتیکی یکی از روش های مهم در تشخیص افراد مبتلا و ناقلین به بتا تالاسمی است. یکی از بهترین روش های تشخیص مولکولی بتا تالاسمی استفاده از روش های مبتنی بر PCR برای شناسایی جهش های شایع بتا تالاسمی در کشور است. نکته مهم این است که بتاتالاسمی می‌تواند به علت وجود بیش از ۳۰۰ نوع جهش در ژن
بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن نمی‌تواند زنجیره‌های بتا هموگلوبین را به طور طبیعی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه‌ها به سایر بخش‌های بدن منتقل می‌کند. در بتا تالاسمی، نقص ژنتیکی منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های بتا می‌شود. این عدم تولید باعث می‌شود که گلبول‌های
کم‌خونی داسی‌شکل به دلیل یک جهش نقطه‌ای در ژن هموگلوبین بتا (HBB) رخ می‌دهد که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد. این جهش باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین در موقعیت ششم زنجیره بتا هموگلوبین می‌شود. این جهش نقطه‌ای در کدون ششم ژن HBB رخ می‌دهد و به عنوان p.Glu6Val یا rs334 شناخته می‌شود. البته در تست های
ژن HBB (Hemoglobin Subunit Beta) ژنی است که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p15.5) قرار دارد. این ژن مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین، یکی از اجزای اصلی پروتئین هموگلوبین، می‌باشد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریه‌ها به بقیه بدن و بازگرداندن دی‌اکسید کربن به ریه‌ها برای دفع را بر
کم‌خونی یا آنمی وضعیت پزشکی است که در آن تعداد گلبول‌های قرمز خون یا میزان هموگلوبین موجود در آنها به حدی کاهش می‌یابد که نمی‌تواند به اندازه کافی اکسیژن به بافت‌ها و اندام‌های بدن برساند. این موضوع می‌تواند باعث خستگی، ضعف، و علائم دیگر شود. انواع مختلفی از کم‌خونی وجود دارد که به دسته‌های مختلفی تقسیم می‌شود: 1. کم‌خونی فقر
کم‌خونی فقر آهن (Iron Deficiency Anemia) یکی از شایع‌ترین انواع کم‌خونی است که به دلیل کاهش میزان آهن در بدن ایجاد می‌شود. آهن یکی از عناصر حیاتی برای تولید هموگلوبین است، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون که وظیفه انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن را بر عهده دارد. در صورت کمبود آهن، تولید هموگلوبین کاهش می‌یابد و این باعث کاهش تعداد
کم‌خونی داسی‌شکل (به انگلیسی: Sickle Cell Anemia) یک نوع بیماری ارثی و ژنتیکی است که باعث ایجاد تغییرات غیرطبیعی در شکل گلبول‌های قرمز خون می‌شود. در این بیماری، گلبول‌های قرمز که به طور طبیعی به شکل گرد و نرم هستند، به شکل داسی یا هلالی تغییر شکل می‌دهند. این تغییر شکل باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز نتوانند به درستی از
آزمایش ویتامین C به منظور اندازه‌گیری سطح این ویتامین در خون انجام می‌شود تا کمبود یا سطوح غیرعادی آن را تشخیص دهد. این آزمایش معمولاً از طریق نمونه‌گیری خون انجام می‌شود و نتایج می‌تواند به پزشک کمک کند تا نیاز به مکمل‌های ویتامین C یا تغییرات در رژیم غذایی را تعیین کند. ویتامین C یا اسید آسکوربیک (Ascorbic Acid) یک
چکاپ‌های آزمایشگاهی ویتامین‌ها نقش مهمی در حفظ سلامت عمومی افراد دارند. ویتامین‌ها مواد مغذی ضروری‌ای هستند که بدن به مقدار کمی از آنها نیاز دارد، اما همین مقدار کم نیز برای انجام وظایف حیاتی بدن مانند تولید انرژی، تقویت سیستم ایمنی، حفظ سلامت پوست، مو و استخوان‌ها، و بسیاری از فرآیندهای بیوشیمیایی دیگر بسیار اهمیت دارد. کمبود یا بیش‌بود ویتامین‌ها
گیاهخواری به دلیل مزایای سلامتی مختلف، از جمله کاهش خطر بیماری‌های قلبی، دیابت نوع ۲ و برخی انواع سرطان، روز به روز محبوب‌تر می‌شود. با این حال، گیاهخواران باید به دقت رژیم غذایی خود را مدیریت کنند تا از کمبودهای تغذیه‌ای جلوگیری کنند. برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی بیشتر در منابع حیوانی یافت می‌شوند و گیاهخواران ممکن است نیاز به