پانسیتوپنی (Pancytopenia) یک وضعیت پزشکی است که در آن تعداد هر سه نوع اصلی سلولهای خونی شامل گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید، و پلاکتها به طور غیرطبیعی کاهش مییابد. این وضعیت نشاندهنده مشکل جدی در عملکرد مغز استخوان است، جایی که این سلولها تولید میشوند. علل پانسیتوپنی پانسیتوپنی میتواند ناشی از علل مختلفی باشد، از جمله: علائم پانسیتوپنی علائم پانسیتوپنی بستگی
کمخونی آپلاستیک (Aplastic Anemia) یک اختلال خونی نادر و جدی است که در آن مغز استخوان قادر به تولید کافی سلولهای خونی جدید نیست. این وضعیت به کمبود تمام انواع سلولهای خونی از جمله گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید و پلاکتها منجر میشود. علل کمخونی آپلاستیک علل کمخونی آپلاستیک میتوانند به دو دسته اصلی تقسیم شوند: علائم کمخونی آپلاستیک علائم این
کمخونی مگالوبلاستیک یک نوع کمخونی است که در آن گلبولهای قرمز خون به دلیل نقص در تولید DNA در فرآیند تقسیم سلولی، به صورت غیرطبیعی بزرگ و نابالغ میشوند. این وضعیت معمولاً به دلیل کمبود ویتامین B12 یا اسید فولیک رخ میدهد. در این نوع کمخونی، سلولهای خونی در مغز استخوان رشد میکنند، اما به دلیل نقص در تقسیم سلولی،
بیماری هموگلوبین C (Hemoglobin C Disease) یک نوع اختلال خونی ارثی است که در آن یک جهش ژنتیکی در ژن بتا گلوبین (HBB) منجر به تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین C (HbC) میشود. در این بیماری، به جای هموگلوبین طبیعی (HbA)، بدن مقدار بیشتری هموگلوبین C تولید میکند. علت و ژنتیک بیماری هموگلوبین C ناشی از یک جهش نقطهای
کمخونی همولیتیک یا Hemolytic Anemia نوعی کمخونی است که در آن گلبولهای قرمز خون سریعتر از سرعت تولید آنها توسط مغز استخوان تخریب میشوند. این فرآیند تخریب غیرطبیعی یا همولیز میتواند درون عروق خونی (همولیز داخل عروقی) یا در طحال و کبد (همولیز خارج عروقی) رخ دهد. علل کمخونی همولیتیک علل این نوع کمخونی به دو دسته اصلی تقسیم میشوند:
سندرم اورمیک همولیتیک (Hemolytic Uremic Syndrome یا HUS) یک بیماری نادر اما جدی است که معمولاً پس از یک عفونت دستگاه گوارش، به ویژه عفونت با برخی از گونههای باکتری E. coli که توکسین شیگا (Shiga toxin) تولید میکنند، رخ میدهد. این بیماری بیشتر در کودکان زیر 5 سال دیده میشود، اما ممکن است در بزرگسالان نیز رخ دهد. علل
ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia) به وضعیتی اطلاق میشود که در آن تعداد پلاکتهای خون کمتر از حد طبیعی است. پلاکتها (یا ترومبوسیتها) سلولهای کوچکی در خون هستند که نقش اساسی در فرایند لخته شدن خون و جلوگیری از خونریزی دارند. کاهش تعداد پلاکتها میتواند باعث بروز مشکلاتی مانند خونریزیهای غیرعادی و مشکل در توقف خونریزی شود. علل ترومبوسیتوپنی ترومبوسیتوپنی میتواند به دلایل
تشخیص ژنتیکی یکی از روش های مهم در تشخیص افراد مبتلا و ناقلین به بتا تالاسمی است. یکی از بهترین روش های تشخیص مولکولی بتا تالاسمی استفاده از روش های مبتنی بر PCR برای شناسایی جهش های شایع بتا تالاسمی در کشور است. نکته مهم این است که بتاتالاسمی میتواند به علت وجود بیش از ۳۰۰ نوع جهش در ژن
بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن نمیتواند زنجیرههای بتا هموگلوبین را به طور طبیعی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون است که اکسیژن را از ریهها به سایر بخشهای بدن منتقل میکند. در بتا تالاسمی، نقص ژنتیکی منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیرههای بتا میشود. این عدم تولید باعث میشود که گلبولهای
کمخونی داسیشکل به دلیل یک جهش نقطهای در ژن هموگلوبین بتا (HBB) رخ میدهد که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد. این جهش باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین در موقعیت ششم زنجیره بتا هموگلوبین میشود. این جهش نقطهای در کدون ششم ژن HBB رخ میدهد و به عنوان p.Glu6Val یا rs334 شناخته میشود. البته در تست های