جهش نقطه ای Factor V Leiden 1691G > A که با کد استاندارد rs6025 شناخته میشود یک SNP است که در فرایندهای خونی نقش مهمی دارد. موتاسیون فاکتور لیدن (Factor V Leiden)، که به صورت علمی با نام Factor V Leiden 1691 G > A هم شناخته میشود، یک تغییر ژنتیکی است که در ژن فاکتور V اتفاق می‌افتد و
ژن calreticulin که به اختصار CALR نامیده می شود، مسئول ساخت پروتئینی به نام calreticulin است. عملکرد دقیق پروتئین calreticulin تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است، اما احتمالاً در تضمین تاخوردگی صحیح پروتئین های جدید، حفظ سطح صحیح کلسیم در سلول ها و تعدادی از عملکردهای سلولی دیگر نقش دارد. جهش های ژن CALR با نئوپلاسم های مغز استخوان
بررسی وضعیت ژنتیکی یکی از راه های تکمیلی تشخیص و یا بررسی و انتخاب روش های درمانی در سرطان های خونی است. البته این روش مبتنی بر بررسی جهش های موجود در ژنتیک فرد است و عوامل محیطی و وضعیت پیشرفت بیماری را پایش نمیکند و همچنان بهترین تست برای مشخص کردن وضعیت بیماری تست های فلوسایتومتری مارکرهای خونی هستند.
در آزمایشات ژنتیکی مرتبط با ناهنجاری‌های خونی، بررسی تغییرات ژنتیکی در ژن‌های خاص میتواند اطلاعات مهمی در مورد تشخیص، پیش‌آگهی و انتخاب استراتژی درمانی برای بیماران ارائه دهد. ژن های زیادی هستند که ممکن است باعث ایجاد بیماری یا افزایش ریسک بیماری های خونی شوند. اما مهمترین ژن هایی که امروزه به عنوان عوامل ایجاد و مارکرهای شناسایی بیماری های
ژن MPL، که به عنوان گیرنده ترومبوپویتین (TPO receptor) شناخته میشود، یکی از کلیدی‌ترین عوامل در رگولاسیون فیزیولوژیکی و بیماری‌های مربوط به خون است. این ژن نقش مهمی در تنظیم تولید پلاکت‌ها دارد و در مغز استخوان توسط مگاکاریوسیت‌ها که سلول‌های پیش‌ساز پلاکت‌ها هستند، بیان میشود. ترومبوپویتین، که مهمترین لیگاند MPL است، به فعال‌سازی این گیرنده می‌پیوندد و مسیرهای سیگنال‌دهی
لوسمی یا سرطان خون، ناهنجاری خونی است که در اثر رشد بی‌رویه و کنترل‌نشده سلول‌های سفید خون (لوکوسیت‌ها) در مغز استخوان و خون به وجود می‌آید. این بیماری از آنجا نشأت می‌گیرد که فرآیندهای طبیعی تولید سلول‌های خونی، از جمله تمایز و بلوغ سلول‌ها، دچار اختلال می‌شوند. در نتیجه، به جای تولید سلول‌های سفید خون سالم و کارآمد که نقش
بازآرایی ژن BCR/ABL1 یک جهش ژنتیکی است که اغلب در برخی از انواع سرطان خون، به ویژه در لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و برخی موارد لوسمی حاد لنفوبلاستی (ALL) دیده میشود. این بازآرایی در نتیجه جابجایی کروموزومی بین کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ ایجاد میشود، که منجر به ایجاد کروموزوم فیلادلفیا میشود. این کروموزوم حاوی یک ژن جدید است که از
وقتی نگرانی از بابت سیستم قلبی و عروقی وجود دارد، بایستی به سرعت تست های مربوطه را انجام داد. اما اغلب تست های انجام شده داخل کلینیک های قلب و عروق، وضعیت فعلی شما را بررسی میکنند. ممکن است شما در ساعتی از شبانه روز یک وقفه یا مشکل قلبی زودگذر را تجربه کرده باشید اما وضعیت کارکرد قلب شما
پاپیلومای انسانی یا HPV یکی از ویروس هایی است که این روزها زیاد در مورد آن میشنویم. این ویروس میتواند باعث افزایش احتمال بروز سرطان دهانه رحم شود. سوالات زیادی در مورد این ویروس و تست پاپیلوماویروس در آزمایشگاه وجود دارد. به همین علت تصمیم گرفتیم مطلبی را به پاسخ به سوالات متداول شما در مورد تست HPV اختصاص دهیم.
شناسایی موتاسیون های کلیدی تاثیر گذار در ایجاد و یا وخامت بیماری ها، یکی از بهترین راه ها برای مشخص کردن دقیق نوع بیماری و یافتن مسیر درست درمان است. یکی از موتاسیون های نادر و خطرناک موجود در جمعیت انسانی موتاسیون JAK2 V617F است. این موتاسیون به عنوان یکی از مشخصه های بیماری لوسمی میلوئیدی مزمن از نوع BCR-ABL