بیماری هموگلوبین C (Hemoglobin C Disease) یک نوع اختلال خونی ارثی است که در آن یک جهش ژنتیکی در ژن بتا گلوبین (HBB) منجر به تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین C (HbC) می‌شود. در این بیماری، به جای هموگلوبین طبیعی (HbA)، بدن مقدار بیشتری هموگلوبین C تولید می‌کند. علت و ژنتیک بیماری هموگلوبین C ناشی از یک جهش نقطه‌ای
کم‌خونی همولیتیک یا Hemolytic Anemia نوعی کم‌خونی است که در آن گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر از سرعت تولید آنها توسط مغز استخوان تخریب می‌شوند. این فرآیند تخریب غیرطبیعی یا همولیز می‌تواند درون عروق خونی (همولیز داخل عروقی) یا در طحال و کبد (همولیز خارج عروقی) رخ دهد. علل کم‌خونی همولیتیک علل این نوع کم‌خونی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
سندرم اورمیک همولیتیک (Hemolytic Uremic Syndrome یا HUS) یک بیماری نادر اما جدی است که معمولاً پس از یک عفونت دستگاه گوارش، به ویژه عفونت با برخی از گونه‌های باکتری E. coli که توکسین شیگا (Shiga toxin) تولید می‌کنند، رخ می‌دهد. این بیماری بیشتر در کودکان زیر 5 سال دیده می‌شود، اما ممکن است در بزرگسالان نیز رخ دهد. علل
ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia) به وضعیتی اطلاق می‌شود که در آن تعداد پلاکت‌های خون کمتر از حد طبیعی است. پلاکت‌ها (یا ترومبوسیت‌ها) سلول‌های کوچکی در خون هستند که نقش اساسی در فرایند لخته شدن خون و جلوگیری از خونریزی دارند. کاهش تعداد پلاکت‌ها می‌تواند باعث بروز مشکلاتی مانند خونریزی‌های غیرعادی و مشکل در توقف خونریزی شود. علل ترومبوسیتوپنی ترومبوسیتوپنی می‌تواند به دلایل
تشخیص ژنتیکی یکی از روش های مهم در تشخیص افراد مبتلا و ناقلین به بتا تالاسمی است. یکی از بهترین روش های تشخیص مولکولی بتا تالاسمی استفاده از روش های مبتنی بر PCR برای شناسایی جهش های شایع بتا تالاسمی در کشور است. نکته مهم این است که بتاتالاسمی می‌تواند به علت وجود بیش از ۳۰۰ نوع جهش در ژن
بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن نمی‌تواند زنجیره‌های بتا هموگلوبین را به طور طبیعی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه‌ها به سایر بخش‌های بدن منتقل می‌کند. در بتا تالاسمی، نقص ژنتیکی منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های بتا می‌شود. این عدم تولید باعث می‌شود که گلبول‌های
کم‌خونی داسی‌شکل به دلیل یک جهش نقطه‌ای در ژن هموگلوبین بتا (HBB) رخ می‌دهد که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد. این جهش باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین در موقعیت ششم زنجیره بتا هموگلوبین می‌شود. این جهش نقطه‌ای در کدون ششم ژن HBB رخ می‌دهد و به عنوان p.Glu6Val یا rs334 شناخته می‌شود. البته در تست های
ژن HBB (Hemoglobin Subunit Beta) ژنی است که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p15.5) قرار دارد. این ژن مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین، یکی از اجزای اصلی پروتئین هموگلوبین، می‌باشد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریه‌ها به بقیه بدن و بازگرداندن دی‌اکسید کربن به ریه‌ها برای دفع را بر
کم‌خونی یا آنمی وضعیت پزشکی است که در آن تعداد گلبول‌های قرمز خون یا میزان هموگلوبین موجود در آنها به حدی کاهش می‌یابد که نمی‌تواند به اندازه کافی اکسیژن به بافت‌ها و اندام‌های بدن برساند. این موضوع می‌تواند باعث خستگی، ضعف، و علائم دیگر شود. انواع مختلفی از کم‌خونی وجود دارد که به دسته‌های مختلفی تقسیم می‌شود: 1. کم‌خونی فقر
کم‌خونی فقر آهن (Iron Deficiency Anemia) یکی از شایع‌ترین انواع کم‌خونی است که به دلیل کاهش میزان آهن در بدن ایجاد می‌شود. آهن یکی از عناصر حیاتی برای تولید هموگلوبین است، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون که وظیفه انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن را بر عهده دارد. در صورت کمبود آهن، تولید هموگلوبین کاهش می‌یابد و این باعث کاهش تعداد