آشنایی با بیماری سیستیک فیبروزیز (Cystic Fibrosis)
سیستیک فیبروزیز (CF) یک بیماری ژنتیکی شدید و مغلوب است که عمدتاً در جمعیت قفقازی شایع است و تقریباً از هر 4500 نفر، یک نفر را مبتلا میکند. شیوع بالای این بیماری به دلیل نرخ بالای ناقلان بدون علامت آن است؛ بهطوری که از هر 25 نفر، یک نفر ناقل بیماری است.
این بیماری چند سیستمی است و بر اندامهای مختلف بدن تأثیر میگذارد. با پیشرفتهای تشخیصی و درمانی، کیفیت زندگی بیماران مبتلا به CF بهبود یافته و امید به زندگی به حدود 40 سال رسیده است.
علت بیماری
CF به دلیل جهش در ژن CFTR واقع در کروموزوم 7 ایجاد میشود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که انتقال الکترولیتها را در سلولهای اپیتلیال تنظیم میکند. جهش در این ژن منجر به عملکرد نادرست پروتئین شده و باعث عدم تعادل در غلظت یونها میشود. این اختلالات منجر به تولید ترشحات چسبنده و غلیظ در ارگانهایی مانند سیستم تنفسی، گوارشی و غدد عرق میشود.
تشخیص بیماری
تشخیص سیستیک فیبروزیز با استفاده از چندین روش انجام میشود:
- تست تعریق: در این روش غلظت کلر در عرق بیمار اندازهگیری میشود. افزایش کلر نشاندهنده احتمال بیماری است.
- آزمایش ژنتیکی: این آزمایش برای شناسایی جهشهای ژن CFTR انجام میشود. جهشهای شناخته شده مانند F508del، که بیش از 70 درصد موارد در اروپاییها را شامل میشود، از طریق تکنیکهای دقیق قابل شناسایی است.
تکنیکهای آزمایش ژنتیکی سیستیک فیبروزیس
- PCR (واکنش زنجیرهای پلیمراز): برای شناسایی جهشهای شناختهشده ژن CFTR از این روش استفاده میشود. این تکنیک بهویژه برای جهشهای متداول مانند F508del مفید است.
- NGS (توالییابی نسل جدید): برای شناسایی جهشهای ناشناخته یا نادر ژن CFTR، از این روش استفاده میشود. این تکنیک امکان تحلیل جامعتر ژن را فراهم کرده و به تشخیص دقیقتری منجر میشود.
درمان بیماری
درمان قطعی برای CF وجود ندارد، اما رویکردهای درمانی موجود میتوانند علائم را کاهش داده و عوارض بیماری را کنترل کنند. این درمانها شامل آنتیبیوتیکها، فیزیوتراپی تنفسی، مکملهای غذایی و داروهای جدیدی است که عملکرد پروتئین معیوب را بهبود میبخشند. برای بیماران دارای جهشهای خاص، درمانهای هدفمند مانند داروی مؤثر بر جهش F508del بهتازگی توسعه یافته است.
نتیجهگیری
بیماری سیستیک فیبروزیز یکی از بیماریهای ژنتیکی مهم است که شناخت و تشخیص زودهنگام آن از طریق آزمایشهای ژنتیکی میتواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. استفاده از روشهای پیشرفته مانند NGS امکان تشخیص جامعتر و دقیقتر را فراهم کرده و به توسعه درمانهای مؤثر کمک میکند. توجه به پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان تخصصی میتواند مسیر زندگی بیماران CF را بهبود بخشد.
