بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن نمیتواند زنجیرههای بتا هموگلوبین را به طور طبیعی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون است که اکسیژن را از ریهها به سایر بخشهای بدن منتقل میکند. در بتا تالاسمی، نقص ژنتیکی منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیرههای بتا میشود. این عدم تولید باعث میشود که گلبولهای قرمز ناپایدار باشند و به راحتی تجزیه شوند، که منجر به کمخونی میشود.
انواع بتا تالاسمی
- بتا تالاسمی ماژور (Cooley’s Anemia): این شدیدترین نوع بتا تالاسمی است و در آن هیچ زنجیره بتا تولید نمیشود. افراد مبتلا به این نوع معمولاً نیاز به انتقال خون منظم دارند.
- بتا تالاسمی اینترمدیا: نوعی میانه از بیماری که در آن برخی زنجیرههای بتا تولید میشوند. علائم این نوع خفیفتر است اما همچنان نیاز به مراقبت دارد.
- بتا تالاسمی مینور (Carrier یا Trait): در این نوع، یک نسخه از ژن معیوب و یک نسخه سالم وجود دارد. این نوع معمولاً بدون علائم یا با علائم خفیف است و اغلب به عنوان یک حامل شناخته میشود.
تشخیص بتا تالاسمی
تشخیص بتا تالاسمی از طریق ترکیبی از ارزیابیهای بالینی و آزمایشهای خونی انجام میشود:
- شمارش کامل خون (CBC):
- بررسی تعداد گلبولهای قرمز و سطح هموگلوبین.
- معمولاً نشاندهنده کمخونی میکروسیتیک (کوچک بودن گلبولهای قرمز) و هیپوکرومیک (کمرنگ بودن گلبولهای قرمز) است.
- آزمایش الکتروفورز هموگلوبین:
- این آزمایش به شناسایی انواع مختلف هموگلوبین در خون کمک میکند. در بتا تالاسمی، هموگلوبین A2 و هموگلوبین F ممکن است افزایش یافته باشد، در حالی که هموگلوبین A کاهش یافته است.
- آزمایش ژنتیکی:
- برای تشخیص جهشهای خاص در ژن HBB که باعث بتا تالاسمی میشود. این آزمایشها میتوانند نوع خاص جهش را شناسایی کرده و به تشخیص نوع بتا تالاسمی کمک کنند.
- آزمایش سطح فریتین:
- برای ارزیابی ذخایر آهن بدن. این آزمایش به تمایز بین بتا تالاسمی و کمخونی فقر آهن کمک میکند.
عوارض بتا تالاسمی
- کمخونی شدید: باعث خستگی، ضعف و مشکلات رشد در کودکان میشود.
- اضافهبار آهن: به دلیل انتقال خونهای مکرر، تجمع آهن در بدن میتواند به کبد، قلب و سایر ارگانها آسیب برساند.
- نارسایی قلبی: به دلیل کمخونی شدید و اضافهبار آهن.
- اختلالات رشد و بلوغ: به دلیل کمبود اکسیژن و ناهنجاریهای هورمونی.
- بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی): طحال ممکن است بزرگ شود و باعث مشکلاتی مانند کاهش تعداد گلبولهای قرمز شود.
درمان بتا تالاسمی
- انتقال خون منظم: برای حفظ سطح هموگلوبین و پیشگیری از عوارض.
- درمان کیلاسیون آهن: داروهایی که به حذف آهن اضافی از بدن کمک میکنند.
- پیوند مغز استخوان: در برخی موارد، این روش میتواند درمان قطعی باشد.
- درمانهای دارویی: مانند هیدروکسیاوره که میتواند تولید هموگلوبین جنینی (HbF) را افزایش دهد و علائم بیماری را کاهش دهد.
- مشاوره ژنتیکی: برای افرادی که قصد دارند بچهدار شوند و در خانوادهشان بتا تالاسمی وجود دارد، مشاوره ژنتیکی توصیه میشود.
آزمایش خون برای تشخیص بتا تالاسمی
- CBC (شمارش کامل خون): کمخونی میکروسیتیک و هیپوکرومیک، کاهش تعداد گلبولهای قرمز.
- الکتروفورز هموگلوبین: تشخیص انواع هموگلوبینهای غیرطبیعی.
- آزمایش سطح فریتین: ارزیابی ذخایر آهن بدن.
- آزمایش ژنتیکی: شناسایی جهشهای ژن HBB برای تأیید تشخیص.
بتا تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که نیاز به مراقبت و درمان مداوم دارد. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایشهای خونی و ژنتیکی، مدیریت مناسب بیماری را ممکن میسازد و از عوارض جدی آن جلوگیری میکند.
