کم‌خونی داسی‌شکل (به انگلیسی: Sickle Cell Anemia) یک نوع بیماری ارثی و ژنتیکی است که باعث ایجاد تغییرات غیرطبیعی در شکل گلبول‌های قرمز خون می‌شود. در این بیماری، گلبول‌های قرمز که به طور طبیعی به شکل گرد و نرم هستند، به شکل داسی یا هلالی تغییر شکل می‌دهند. این تغییر شکل باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز نتوانند به درستی از رگ‌های خونی عبور کنند و منجر به انسداد رگ‌ها، کاهش جریان خون و مشکلات متعدد دیگری شود.
علل کم‌خونی داسی‌شکل
کم‌خونی داسی‌شکل به دلیل جهش در ژن هموگلوبین رخ می‌دهد. این جهش باعث تولید نوع غیرطبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S (HbS) می‌شود. هنگامی که این هموگلوبین اکسیژن را از دست می‌دهد، گلبول‌های قرمز به شکل داسی درمی‌آیند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که فرد باید دو نسخه معیوب از ژن (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود.
علائم کم‌خونی داسی‌شکل
علائم این بیماری ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد و شامل موارد زیر است:
- دردهای شدید و ناگهانی (بحران داسی‌شکل): این دردها معمولاً در استخوان‌ها، قفسه سینه، شکم و مفاصل رخ می‌دهند.
- خستگی و ضعف شدید: به دلیل کاهش تعداد گلبول‌های قرمز سالم.
- عفونت‌های مکرر: به دلیل ضعف سیستم ایمنی.
- تورم دست‌ها و پاها: به دلیل انسداد رگ‌های خونی کوچک.
- زردی (یرقان): زردی پوست و سفیدی چشم‌ها به دلیل تخریب سریع گلبول‌های قرمز.
- مشکلات بینایی: به دلیل انسداد رگ‌های خونی کوچک در چشم.
تشخیص کم‌خونی داسی‌شکل
تشخیص این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش خون انجام می‌شود:
- آزمایش خون: بررسی هموگلوبین و شکل گلبول‌های قرمز.
- الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش نوع‌های مختلف هموگلوبین را شناسایی می‌کند و مشخص می‌کند که آیا فرد دارای هموگلوبین S است یا خیر.
- آزمایش DNA: برای تأیید جهش ژنی که منجر به بیماری می‌شود. (بیشتر بخوانید: ژنتیک کم خونی داسی شکل )
درمان کم‌خونی داسی‌شکل
درمان این بیماری عمدتاً بر کاهش علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است. برخی از روش‌های درمانی شامل موارد زیر هستند:
- داروها: داروهایی مانند هیدروکسی‌اوره که تولید هموگلوبین جنینی را تحریک می‌کنند و باعث کاهش بحران‌های داسی‌شکل می‌شوند.
- انتقال خون: در موارد شدید، انتقال خون ممکن است برای کاهش علائم و پیشگیری از عوارض انجام شود.
- درمان درد: استفاده از مسکن‌ها برای مدیریت دردهای شدید.
- مراقبت‌های پیشگیرانه: شامل واکسیناسیون‌ها و آنتی‌بیوتیک‌ها برای کاهش خطر عفونت‌ها.
- پیوند مغز استخوان: در برخی موارد خاص و در صورت وجود دهنده مناسب، پیوند مغز استخوان ممکن است به عنوان یک روش درمانی مؤثر استفاده شود.
به دلیل ماهیت ارثی و پیچیدگی این بیماری، مراقبت مداوم و مدیریت صحیح آن اهمیت بسیاری دارد.
