بیماری هموگلوبین C (Hemoglobin C Disease) یک نوع اختلال خونی ارثی است که در آن یک جهش ژنتیکی در ژن بتا گلوبین (HBB) منجر به تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین C (HbC) می‌شود. در این بیماری، به جای هموگلوبین طبیعی (HbA)، بدن مقدار بیشتری هموگلوبین C تولید می‌کند.
علت و ژنتیک
بیماری هموگلوبین C ناشی از یک جهش نقطه‌ای در ژن HBB است که منجر به جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک با لیزین در موقعیت ششم زنجیره بتا گلوبین می‌شود. این جهش منجر به تولید هموگلوبین C می‌شود که قابلیت حمل اکسیژن کمتری نسبت به هموگلوبین طبیعی دارد.
علائم و نشانه‌ها
بیشتر افراد مبتلا به هموگلوبین C بدون علامت یا با علائم خفیفی هستند. با این حال، برخی افراد ممکن است دچار علائمی مانند کم‌خونی خفیف تا متوسط، خستگی، زردی (یرقان)، و طحال بزرگ (اسپلنومگالی) شوند. در موارد نادر، کم‌خونی می‌تواند شدیدتر باشد و مشکلاتی مانند دردهای مفصلی و مشکلات گردش خون ایجاد کند.
تشخیص
تشخیص بیماری هموگلوبین C از طریق آزمایش خون و الکتروفورز هموگلوبین صورت می‌گیرد که در آن نوع و مقدار هموگلوبین موجود در خون بررسی می‌شود. روش‌های مولکولی مانند تست‌های PCR نیز می‌توانند برای تأیید جهش ژنتیکی استفاده شوند.
درمان
بیشتر افراد مبتلا به هموگلوبین C نیاز به درمان خاصی ندارند. در مواردی که علائم شدیدتر هستند، درمان‌ها ممکن است شامل مدیریت کم‌خونی و عوارض مربوطه، مثل مصرف مکمل‌های اسید فولیک و کنترل درد، باشد. در موارد نادر که اسپلنومگالی شدید است، ممکن است اسپلنکتومی (برداشتن طحال) ضروری باشد.
بیماری هموگلوبین C نسبت به سایر هموگلوبینوپاتی‌ها مانند آنمی داسی‌شکل کمتر شدید است و به‌طور کلی پیش‌آگهی خوبی دارد.
