جهش PT 20210 یا Prothrombin G20210A یک تغییر ژنتیکی در ژن پروترومبین است که موجب افزایش خطر تشکیل لخته‌های خونی می‌شود. این جهش شامل تغییری از گوانین به آدنین در موقعیت 20210 ژن است. به دلیل این تغییر، میزان پروترومبین در خون فرد بیشتر از حالت عادی می‌شود که می‌تواند خطر تشکیل لخته‌های خونی را افزایش دهد.
کاربردهای تشخیصی
تست جهش PT 20210 یا rs1799963 عمدتاً برای تعیین خطر ابتلا به ترومبوز عروق عمیق (DVT) و آمبولی ریوی (PE) در افرادی که سابقه خانوادگی یا شخصی از این شرایط دارند، استفاده می‌شود. این تست می‌تواند به پزشکان کمک کند تا استراتژی‌های پیشگیرانه مانند داروهای ضدانعقاد را برای افراد در معرض خطر بالا تجویز کنند. علاوه بر این، در دوران بارداری و یا قبل از شروع درمان‌هایی که خطر ترومبوز را افزایش می‌دهند (مانند درمان هورمونی)، ممکن است انجام این تست توصیه شود.
مشکلات ناشی از جهش PT 20210
افراد دارای جهش PT 20210 در معرض خطر بالاتری برای توسعه شرایط زیر هستند:
- ترومبوز عروق عمیق (DVT): تشکیل لخته‌های خونی در عروق عمیق، معمولاً در پاها. این شرایط می‌تواند منجر به درد، تورم و قرمزی شود.
- آمبولی ریوی (PE): اگر لخته خون از پاها جدا شده و به ریه‌ها برسد، می‌تواند موجب بلوکه شدن عروق خونی در ریه‌ها شود، که می‌تواند خطرناک و حتی کشنده باشد.
- سایر عوارض : افزایش خطر سکته مغزی یا حمله قلبی در شرایط خاص، به ویژه هنگام وجود عوامل خطر دیگر.
مدیریت این جهش شامل نظارت دقیق پزشکی، استفاده از داروهای ضد انعقاد در صورت لزوم، و اتخاذ سبک زندگی سالم برای کاهش خطر ترومبوز است.
ارتباط جهش PT 20210 با فاکتور 5 لیدن
جهش PT 20210 و فاکتور 5 لیدن در مسیرهای فیزیولوژیکی متفاوتی در بدن عمل می‌کنند، اگرچه هر دو به افزایش خطر ترومبوز منجر می‌شوند.
جهش PT 20210
این جهش در ژن پروترومبین رخ می‌دهد و باعث افزایش سطوح پروترومبین (فاکتور II) در خون می‌شود. پروترومبین یک پروتئین پیش‌ساز است که به ترومبین تبدیل می‌شود، که نقش مهمی در تبدیل فیبرینوژن به فیبرین دارد. فیبرین نهایتاً یک جزء کلیدی در تشکیل لخته‌های خونی است. بنابراین، سطوح بالاتر پروترومبین می‌تواند به افزایش فعالیت لخته‌سازی منجر شود.
جهش فاکتور 5 لیدن
این جهش باعث می‌شود که فاکتور 5، که نقشی کلیدی در تبدیل پروترومبین به ترومبین دارد، به پروتئین C فعال که یک عامل طبیعی ضدانعقاد است، کمتر حساس باشد. در نتیجه، فاکتور 5 بیشتر فعال می‌ماند و این امر منجر به افزایش تبدیل پروترومبین به ترومبین و در نهایت افزایش فرایند لخته‌سازی می‌شود.
همزمانی دو جهش
همزمانی دو جهش که هردو ریسک ترومبوز را بالا میبرند اثر هم افزایی داشته و خطر بسیار بالایی برای فرد به حساب می آیند.
