فارماکوژنومیکس چیست؟
فارماکوژنومیکس شاخه‌ای پیشرفته از علم ژنتیک و داروسازی است که به بررسی ارتباط میان ژن‌های انسان و واکنش بدن به داروها می‌پردازد. هدف این علم درک این موضوع است که چرا یک دارو در فردی بسیار مؤثر است، در فرد دیگر هیچ تأثیری ندارد و حتی ممکن است در شخص سومی باعث بروز عوارض جانبی شدید شود. هر انسان مجموعه‌ای منحصر‌به‌فرد از ژن‌ها دارد که بر فرآیندهای مختلف بدن، از جمله نحوه جذب، توزیع و متابولیسم داروها اثر می‌گذارد. در فارماکوژنومیکس دانشمندان تلاش می‌کنند با شناسایی این تفاوت‌های ژنتیکی، داروها را به شکلی هدفمندتر و شخصی‌تر برای هر فرد تجویز کنند.
اهمیت فارماکوژنومیکس در پزشکی نوین
پزشکی سال‌ها بر پایه روش «یک نسخه برای همه» عمل کرده است. یک دارو با یک دوز مشخص برای گروهی از بیماران تجویز می‌شد و فرض بر این بود که همه بدن‌ها واکنش مشابهی نشان می‌دهند. اما واقعیت چیز دیگری است؛ برخی بیماران به‌سرعت بهبود می‌یابند، برخی هیچ تغییری احساس نمی‌کنند و گروهی نیز دچار عوارض شدید می‌شوند. فارماکوژنومیکس این معما را توضیح می‌دهد. این علم نشان داده که ژنتیک می‌تواند تعیین‌کننده باشد؛ ژن‌های شما ممکن است باعث شود یک دارو خیلی سریع در بدن تجزیه شود و اثرش کم شود یا برعکس، دارو بیش از حد در بدن باقی بماند و موجب مسمومیت شود. اهمیت این حوزه به‌ویژه در داروهای مهم و حساس مثل داروهای ضدسرطان، ضدانعقاد خون یا داروهای روانپزشکی بسیار بالاست، زیرا انتخاب دوز مناسب می‌تواند مرز میان درمان مؤثر و عوارض جدی باشد.
کاربردهای فارماکوژنومیکس در پزشکی
امروزه فارماکوژنومیکس در شاخه‌های گوناگون پزشکی وارد شده و نقش تعیین‌کننده‌ای پیدا کرده است. در درمان سرطان، پزشکان می‌توانند با بررسی ژن‌های بیمار، داروی شیمی‌درمانی مناسب را انتخاب کنند تا علاوه بر اثربخشی بالا، کمترین عوارض ممکن ایجاد شود. در بیماری‌های قلبی و عروقی، آزمایش‌های ژنتیکی نشان می‌دهد که یک فرد به داروهایی مثل وارفارین یا کلوپیدوگرل چه واکنشی خواهد داشت و دوز دقیق آن باید چقدر باشد. در حوزه بیماری‌های روانپزشکی نیز این علم اهمیت زیادی دارد؛ بسیاری از داروهای ضدافسردگی یا ضدروان‌پریشی در برخی بیماران به‌خوبی عمل نمی‌کنند یا باعث بی‌قراری و خواب‌آلودگی شدید می‌شوند. با کمک آزمایش‌های فارماکوژنومیک می‌توان پیش‌بینی کرد کدام دارو مناسب هر فرد است و چه دوزی باید تجویز شود. حتی در زمینه عفونت‌ها و درمان با آنتی‌بیوتیک‌ها نیز این علم کاربرد دارد و می‌تواند به انتخاب دقیق‌تر دارو کمک کند.
برای فارماکوژنومیکس باید ژنوم فرد مورد ارزیابی قرار گیرد
یکی از راه ها و روش های ارزیابی فارماکوژنومیکس، آنالیز کل ژنوم و DNA فرد و تحلیل داده های آن است. اما در بسیاری از موارد چنین کاری لازم نیست. گاهی بررسی یک یا چند تغییر ژنتیکی کوچک که به آن‌ها SNP (پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی) گفته می‌شود، می‌تواند اطلاعات ارزشمندی بدهد. در شرایطی که پزشک تنها به دنبال تاثیر یک داروی خاص بوده و تغییر تک نوکلئوتیدی مشخصی مد نظر او است، انجام تست ژنتیکی به روش های ساده مانند PCR ، سریع، کم هزینه و دقیق است. به عنوان مثال، بررسی چند SNP در ژن‌هایی که متابولیسم داروهای قلبی یا ضدافسردگی را کنترل می‌کنند، برای انتخاب دارو کافی است. این یعنی با یک آزمایش ساده ژنتیکی می‌توان پیش‌بینی کرد که آیا یک دارو برای شما مناسب است یا خیر، بدون اینکه نیازی به بررسی کل ژنوم باشد. به عنوان مثال برای برخی داروها مانند وارفارین، کلوپیدوگرل، تاموکسیفن، کدئین و فلوکستین می‌توان با یک تست ژنتیکی ساده بر پایه PCR، ژن‌های مرتبط را بررسی کرد و واکنش احتمالی بدن به دارو را پیش‌بینی کرد.
فارماکوژنومیکس در بخش ژنتیک آزمایشگاه چکاپ
بخش ژنتیک آزمایشگاه چکاپ خدماتی را ارائه می‌دهد که با اصول فارماکوژنومیکس همسو است. در این بخش برخی تست‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند که مارکرهای مهم دارویی را بررسی می‌کنند. این تست‌ها به پزشک کمک می‌کنند تا بداند بیمار به داروهای خاصی مانند داروهای ضدانعقاد خون، برخی داروهای ضدسرطان یا حتی داروهای اعصاب و روان چه واکنشی نشان خواهد داد. برای مثال، بررسی ژن‌های CYP2C9 و VKORC1 می‌تواند به تعیین دوز دقیق وارفارین کمک کند و تست ژن CYP2D6 در انتخاب داروهای ضدافسردگی مناسب نقش دارد. چنین آزمایش‌هایی گام‌های ابتدایی پزشکی شخصی را در ایران امکان‌پذیر می‌کنند و نشان می‌دهند که حتی در قالب یک چکاپ پیشرفته هم می‌توان اطلاعات ارزشمند ژنتیکی به دست آورد که در تجویز ایمن‌تر داروها مؤثر باشد.
فارماکوژنومیکس و آینده پزشکی شخصی
فارماکوژنومیکس یکی از پایه‌های اصلی پزشکی شخصی است؛ مدلی از درمان که به جای نسخه‌های عمومی، درمان را براساس ویژگی‌های ژنتیکی هر فرد تنظیم می‌کند. در آینده‌ای نه‌چندان دور ممکن است هر فرد هنگام مراجعه به پزشک، به جای آزمایش‌های معمول، یک پرونده ژنتیکی داشته باشد که پزشک با نگاه کردن به آن بهترین دارو و دقیق‌ترین دوز را انتخاب کند. این رویکرد نه‌تنها باعث درمان سریع‌تر و مؤثرتر می‌شود، بلکه از عوارض ناخواسته داروها جلوگیری می‌کند و هزینه‌های درمان را کاهش می‌دهد.
