کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و مادامالعمر است که بر ساختار گلبولهای قرمز خون اثر میگذارد. در حالت طبیعی، گلبولهای قرمز شکل گرد و انعطافپذیر دارند و میتوانند بهراحتی در رگها حرکت کنند و اکسیژن را به تمام بافتها برسانند. اما در کم خونی داسی شکل، این سلولها بهجای اینکه گرد باشند، حالتی داسی یا هلالی پیدا میکنند. همین تغییر شکل باعث میشود عمر گلبولها کوتاه شود، جریان خون مختل گردد و فرد دچار علائم و حملات دردناک شود.
این بیماری به دلیل تغییر (جهش) در ژنی ایجاد میشود که مسئول ساخت هموگلوبین است. هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را حمل میکند. نوع غیرطبیعی هموگلوبین در این بیماری با نام HbS شناخته میشود و باعث سفت شدن گلبول قرمز میشود.
علائم کم خونی داسی شکل
علائم این بیماری معمولاً در چند ماه اول زندگی آشکار میشود و شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. بسیاری از مشکلات ناشی از انسداد رگهای کوچک توسط گلبولهای داسی شکل است که جریان اکسیژن را کم میکند. مهمترین علائم عبارتاند از:
- حملات درد شدید که به آن بحران داسی شکلی گفته میشود
- کم خونی مزمن به دلیل تخریب سریع گلبولها
- خستگی و ضعف
- زردی پوست یا چشمها
- تورم دردناک دستها و پاها در کودکان
- تأخیر در رشد
- مشکلات دید به دلیل آسیب به رگهای چشمی
تشخیص کمخونی داسی شکل
در آزمایشگاه معمولاً اولین نشانهها از طریق آزمایش CBC دیده میشود. این آزمایش بهتنهایی قادر نیست کمخونی داسی شکل را تشخیص دهد، اما اگر الگوهای غیرطبیعی مانند کمخونی همراه با افزایش رتیکولوسیت یا تغییرات شاخصهای گلبول قرمز دیده شود، هماتولوژیست به این بیماری مشکوک میشود. در ادامه، برای بررسی دقیقتر، اسمیر خون محیطی انجام میشود. در این روش لایهای از خون روی لام قرار میگیرد و گلبولها زیر میکروسکوپ بررسی میشوند. مشاهده گلبولهای قرمز با شکل داسی یا هلالی میتواند نشانه مهمی از وجود این بیماری باشد، اما حتی این مشاهده نیز تشخیص قطعی محسوب نمیشود و تنها ارزش هشداردهنده دارد. تشخیص نهایی زمانی انجام میشود که نوع هموگلوبین فرد با روشهای تخصصی بررسی شود. بهترین و دقیقترین روش برای تشخیص قطعی کمخونی داسی شکل، الکتروفورز هموگلوبین یا روش پیشرفتهتر آن یعنی HPLC است. این دو آزمایش نوع هموگلوبین را بهطور کامل مشخص میکنند و نشان میدهند آیا هموگلوبین غیرطبیعی HbS وجود دارد یا خیر.
علت ایجاد بیماری
کم خونی داسی شکل یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. فرد زمانی دچار بیماری میشود که هر دو نسخه ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند. اگر فقط یکی از والدین ژن داسی شکل را منتقل کرده باشد، فرد بیمار نمیشود و تنها ناقل خواهد بود. ناقلان معمولاً علائم خاصی ندارند اما میتوانند ژن را به فرزند خود منتقل کنند.
وجود هموگلوبین غیرطبیعی HbS باعث میشود گلبولهای قرمز در شرایطی مانند کمبود اکسیژن، کم آبی یا عفونت تغییر شکل دهند. این سلولها پس از داسی شدن، شکننده میشوند و خیلی سریعتر از حالت طبیعی تخریب میشوند. همین موضوع سبب کم خونی مزمن و مشکلات مرتبط با آن میشود.
عوارض بیماری کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل تنها یک نوع کم خونی ساده نیست، بلکه بر بسیاری از ارگانهای بدن تأثیر میگذارد. انسداد رگها و کاهش اکسیژنرسانی میتواند مشکلات زیادی ایجاد کند که برخی از آنها جدی و تهدیدکننده هستند. از جمله:
- عفونتهای مکرر به دلیل آسیب به طحال
- سکته مغزی در کودکان و بزرگسالان
- آسیب به کلیهها
- مشکلات تنفسی و سندرم حاد قفسه سینه
- نارسایی قلبی ناشی از کم خونی طولانی مدت
- زخمهای پا
- مشکلات بینایی
کنترل دقیق بیماری، مصرف دارو و پیگیری پزشکی منظم میتواند احتمال بروز این عوارض را کاهش دهد.
روشهای درمان و کنترل بیماری
درمان قطعی کم خونی داسی شکل تنها پیوند مغز استخوان است، اما این روش برای همه قابل انجام نیست و نیاز به شرایط خاصی دارد. به همین دلیل، درمانها بیشتر بر کاهش علائم، پیشگیری از حملات درد و جلوگیری از عوارض تمرکز دارند.
مهمترین روشهای درمان عبارتاند از:
- مصرف داروهایی مثل هیدروکسیاوره برای کاهش حملات درد
- مصرف آنتیبیوتیک در کودکی برای پیشگیری از عفونت
- واکسنهای منظم طبق برنامه
- مصرف اسیدفولیک برای تقویت ساخت گلبولهای قرمز
- تزریق خون در موارد شدید یا در خطر سکته
- نوشیدن آب کافی و جلوگیری از کم آبی
- پرهیز از قرار گرفتن در ارتفاعات یا فعالیتهایی که اکسیژن را کم میکند
در سالهای اخیر، داروهای جدیدی معرفی شدهاند که میتوانند سفتی گلبولها را کاهش دهند و حملات درد را کمتر کنند. همچنین روشهای ژندرمانی در حال بررسی هستند تا در آینده درمانهای مؤثرتری ارائه شود.
زندگی با کم خونی داسی شکل
بیماران میتوانند با رعایت نکات مهم و پیگیری درمان، یک زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. توجه به تغذیه سالم، نوشیدن آب فراوان، دوری از استرس شدید و پیگیری منظم پزشک نقش زیادی در کاهش مشکلات دارد. خانوادهها نیز باید نسبت به علائم هشداردهنده مانند تب، درد شدید یا مشکلات تنفسی حساس باشند و در صورت بروز علائم، سریعاً به مراکز درمانی مراجعه کنند.
زندگی با این بیماری ممکن است چالشهایی داشته باشد اما با آگاهی و مراقبت دقیق، بسیاری از عوارض قابل کنترل هستند. آگاهی عمومی درباره کم خونی داسی شکل به افراد کمک میکند علائم را زودتر تشخیص دهند، درمان را به موقع شروع کنند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند..
