گروه خونی بمبئی (Bombay یا hh) یک زیرگروه بسیار نادر از سیستم گروه خونی ABO است که اولین بار در سال ۱۹۵۲ در شهر بمبئی هند توصیف شد. افراد دارای این گروه خونی برخلاف اکثر جمعیت، فاقد آنتی‌ژن‌های H، A و B بر روی سطح گلبول‌های قرمز خود هستند و به همین دلیل واکنش‌های پیچیده‌ای در فرایند انتقال خون ایجاد می‌کنند.
تعریف و مکانیسم مولکولی گروه خونی بمبئی
در سیستم ABO، مرحله آنزیمی پایانی در ساخت آنتی‌ژن‌های A و B، تبدیل پیش‌ساز H به آنتی‌ژن‌های A یا B است. در گروه خونی بمبئی، جهش ژنی در Locus H (ژن FUT1) باعث می‌شود آنزیم fucosyl transferase غیرفعال شده و پیش‌ساز H هرگز شکل نهایی نیابد. نتیجه این نقص این است که حتا اگر ژن‌های A یا B در فرد وجود داشته باشند، امکان ساخت آنتی‌ژن‌های A یا B فراهم نیست و گلبول‌ها هیچ‌یک از سه آنتی‌ژن H، A و B را نمایش نمی‌دهند.
شیوع گروه خونی بمبئی
شیوع گروه خونی بمبئی بسیار پایین و در حدود ۱ نفر در هر ۲۵۰٬۰۰۰ تا ۱٬۰۰۰٬۰۰۰ نفر برآورد می‌شود. این گروه در برخی مناطق هند (به‌ویژه غرب هند) و در میان جمعیت‌های خاص خاورمیانه و آسیای جنوبی کمی شایع‌تر گزارش شده است، اما در اکثریت قریب به اتفاق کشورها بسیار نادر است.
تشخیص آزمایشگاهی گروه خونی بمبئی
• آزمایش آگلوتیناسیون استاندارد ABO: در این روش، نمونه خون فاقد واکنش با ضد A و ضد B و همچنین ضد H (به‌جای سرم معمولی ضد O که حاوی آنتی‌بادی ضد H است) خواهد بود.
• تست‌های مولکولی: بررسی جهش‌های ژن FUT1 (و گاهی FUT2) با روش PCR و توالی‌یابی برای تأیید نهایی وضعیت hh.
اهمیت بالینی و چالش‌های انتقال خون
افراد دارای گروه خونی بمبئی می‌توانند تنها از اهداکنندگان دارای همان گروه خاص (Bombay hh) خون دریافت کنند؛ چرا که حتی خون گروه O معمولی حاوی آنتی‌ژن H است و در بدن گیرنده بمبئی واکنش آنتی‌بادی–آنتی‌ژن رخ می‌دهد. این محدودیت شدید باعث می‌شود در شرایط اضطراری تأمین خون بسیار دشوار باشد. بنابراین:
- پشتیبانی از بانک‌های خون بین‌المللی و پایگاه داده اهداکنندگان hh ضروری است.
- افراد دارای این گروه باید کارت شناسایی ویژه داشته باشند تا در مواقع نیاز سریعاً به مراکز تدارک خون بمبئی هدایت شوند.
اهمیت ژنتیکی و مشاوره پیش از بارداری
از آنجا که ویژگی hh به صورت اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود، زوج‌هایی که هر دو ناقل باشند در هر بارداری ۲۵٪ شانس تولد نوزاد مبتلا به گروه خونی بمبئی دارند. مشاوره ژنتیکی به خانواده‌های دارای سابقه این گروه می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های پیش از بارداری و آماده‌سازی برای نیازهای پزشکی نوزاد مفید باشد.
نتیجه‌گیری
گروه خونی بمبئی (hh) با فراوانی بسیار پایین، چالش‌های ویژه‌ای در تأمین ایمن خون اهداشده ایجاد می‌کند. درک مکانیسم مولکولی، تشخیص دقیق آزمایشگاهی و ایجاد شبکه‌های هماهنگی بین مراکز انتقال خون، کلید مدیریت مؤثر این گروه خونی نادر است.
