سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، Myelodysplastic syndrome که به نام میلودیسپلازی نیز شناخته می‌شود، یک گروه از اختلالات خونی است که در آن نحوه تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان به شکل ناقص انجام می‌شود. در افراد مبتلا به MDS، مغز استخوان سلول‌های خونی غیرطبیعی تولید می‌کند که ممکن است کارایی لازم را نداشته باشند. این امر می‌تواند منجر به کم‌خونی، خطر افزایش خونریزی یا کبودی، و کاهش توانایی بدن در مقابله با عفونت‌ها شود.
سندرم میلودیسپلاستیک معمولا در افراد مسن‌تر شایع‌تر است و علائم آن می‌تواند شامل خستگی، ضعف، پوست رنگ‌پریده، تنگی نفس، و افزایش تمایل به خونریزی یا کبودی باشد. این بیماری اغلب از طریق آزمایشات خون و نمونه‌برداری از مغز استخوان تشخیص داده می‌شود.
یکی از اصلی ترین روش های تشخیص سندرم میلودیسپلاستیک استفاده از روش فلوسایتومتری است. روش تشخیص فلوسایتومتری میلودیسپلاستیک مبتنی بر ارزیابی مارکرهای CD45, CD34, CD38, CD7, CD16, CD13, CD117, و HLA-DR, CD7 or CD56, CD13, CD14, and CD16 است.
درمان MDS به شدت بیماری و علائم بیمار بستگی دارد و می‌تواند شامل ترانسفوژن خون، داروهای تحریک‌کننده تولید خون، داروهای شیمی‌درمانی، و در مواردی پیوند مغز استخوان باشد. اگرچه MDS می‌تواند به سرطان خون تحت عنوان لوسمی میلوئید حاد تغییر یابد، اما پیش‌بینی بیماری بسیار متفاوت است و بستگی به نوع و شدت MDS دارد.
علت بروز سندرم میلودیسپلاستیک
علل دقیق بروز سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) هنوز کاملاً شناخته شده نیست، اما چندین عامل خطر که می‌توانند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، شناسایی شده‌اند:
- سن: MDS بیشتر در افراد بالای ۶۰ سال شایع است، هرچند می‌تواند در هر سنی رخ دهد.
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی: قرار گرفتن در معرض بنزن و سایر حلال‌های شیمیایی می‌تواند خطر ابتلا به MDS را افزایش دهد.
- رادیوتراپی و شیمی‌درمانی: درمان‌های قبلی با رادیوتراپی یا شیمی‌درمانی برای سرطان‌های دیگر می‌تواند خطر ابتلا به MDS را بالا ببرد، به‌خصوص اگر شیمی‌درمانی شامل داروهای آلکیله‌کننده باشد.
- عوامل ژنتیکی: برخی اختلالات ژنتیکی می‌توانند خطر ابتلا به MDS را افزایش دهند. برخی مطالعات نشان داده‌اند که تغییرات در ژن‌های خاصی ممکن است نقش داشته باشند.
- سیگار کشیدن: سیگار کشیدن به طور کلی خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌های مرتبط با مغز استخوان را افزایش می‌دهد.
زمینه های ژنتیکی سندرم میلودیسپلاستیک
عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) دارند. این عوامل شامل جهش‌ها و ناهنجاری‌های کروموزومی است که می‌توانند بر تکثیر و بقای سلول‌های مغز استخوان تأثیر بگذارند. برخی از مهم‌ترین تغییرات ژنتیکی که در بیماران MDS مشاهده می‌شوند، عبارتند از:
- جهش‌های ژنتیکی: جهش‌ها در ژن‌های خاصی مانند TP53، ASXL1، و RUNX1 می‌توانند در MDS دیده شوند. این جهش‌ها می‌توانند به بی‌نظمی در تکثیر و تمایز سلول‌های مغز استخوان منجر شوند.
- ناهنجاری‌های کروموزومی: تغییراتی مانند دیلیشن (حذف بخشی از کروموزوم)، به خصوص در کروموزوم‌های 5، 7، و 20 یا تریزومی (داشتن یک کپی اضافی از کروموزوم، به ویژه کروموزوم 8) در برخی بیماران MDS دیده می‌شود.
- مکانیسم‌های اپی ژنتیکی: تغییرات اپی ژنتیکی که بدون تغییر در توالی DNA رخ می‌دهند، می‌توانند بر فعالیت ژن‌ها و تنظیم بیان ژن تأثیر بگذارند. این تغییرات می‌توانند شامل متیلاسیون DNA و تغییر در هیستون‌ها باشند، که در نهایت می‌توانند به دیسرگولاسیون ژن‌های کلیدی در توسعه و تمایز سلول‌های خونی منجر شوند.
- موارد ارثی: در برخی موارد نادر، MDS می‌تواند در خانواده‌ها به صورت ارثی دیده شود، که نشان‌دهنده وجود اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند بین نسل‌ها منتقل شود.
شناسایی عوامل ژنتیکی در MDS به پزشکان کمک می‌کند تا استراتژی‌های بهتری برای تشخیص و درمان این بیماری توسعه دهند. توالی‌یابی نسل جدید و تکنیک‌های دیگر بیومولکولی به درک بهتر این تغییرات ژنتیکی و نقش آن‌ها در بیماری کمک کرده‌اند.
