پژوهشگران بریتانیایی در مطالعه‌ای تازه اعلام کرده‌اند که توانسته‌اند با استفاده از تغییرات اپی‌ژنتیکی در سلول‌های ایمنی خون، راهی برای تشخیص سندرم خستگی مزمن (Chronic Fatigue Syndrome – CFS) یا همان میالژیک انسفالومیلیت (ME) بیابند. به گفته‌ی آنان، این روش توانسته است در یک مطالعه‌ی کوچک با دقت ۹۶ درصد، بیماران مبتلا را از افراد سالم تشخیص دهد — دستاوردی که می‌تواند به نخستین «آزمایش خون تشخیصی» برای این بیماری منجر شود.
این پژوهش در تاریخ ۸ اکتبر در Journal of Translational Medicine منتشر شد.
دیمیتری پشژتسکی (Dmitry Pshezhetskiy)، پژوهشگر-پزشک از دانشگاه ایست انگلیا (University of East Anglia) و نویسنده‌ی اصلی مقاله می‌گوید:
«از آن‌جا که تاکنون آزمایش قطعی برای این بیماری وجود نداشته، بسیاری از بیماران سال‌ها بدون تشخیص صحیح یا با تشخیص اشتباه زندگی کرده‌اند. یافته‌ی جدید ما می‌تواند زمینه‌ساز آزمایشی ساده و دقیق برای تأیید تشخیص باشد — موضوعی که به پشتیبانی زودهنگام‌تر و مدیریت مؤثرتر بیماران منجر می‌شود.»
با این حال، کارشناسان دیگر با وجود استقبال محتاطانه از این نتایج، هشدار می‌دهند که مطالعه‌ی انجام‌شده کوچک بوده و هنوز مسیر طولانی تا تبدیل این روش به ابزار بالینی باقی مانده است.
سندرم خستگی مزمن؛ بیماری مبهم و ناتوان‌کننده
ME/CFS یک بیماری مزمن و ناتوان‌کننده است که تخمین زده می‌شود بین ۱۷ تا ۲۴ میلیون نفر در سراسر جهان را درگیر کرده باشد. با این حال، نبود ابزارهای تشخیصی معتبر باعث شده آمارهای دقیق از شیوع بیماری در دست نباشد و بسیاری از بیماران با برچسب‌های اشتباه درمان شوند.
آزمایش اپی‌ژنتیکی چگونه عمل می‌کند؟
پژوهشگران از روشی استفاده کردند که پیش‌تر برای شناسایی تغییرات اپی‌ژنتیکی در سلول‌های ایمنی طراحی شده بود — روشی که قبلاً برای بیماری‌هایی مانند آرتریت روماتوئید نیز به کار رفته است.
این آزمون، نحوه‌ی تاخوردگی و سازمان‌یافتگی DNA در سلول‌های مونونوکلئر خون محیطی (سلول‌های ایمنی کلیدی) را بررسی می‌کند.
در مطالعه‌ی جدید، نمونه‌های خون ۴۷ بیمار مبتلا به ME/CFS شدید با ۶۱ فرد سالم مقایسه شد. نتایج نشان داد که این آزمون می‌تواند با دقت ۹۶ درصد بیماران را تشخیص دهد.
تحلیل‌های ژنومی نیز شبکه‌ای از تغییرات مرتبط با سیگنال‌دهی ایمنی و التهابی را آشکار کرد — یافته‌ای که فرضیه‌ی «اختلال در تنظیم سیستم ایمنی» در بیماران ME/CFS را تقویت می‌کند.
این تغییرات در نواحی خاصی از DNA غیرکُدکننده رخ داده‌اند، که می‌تواند به درک بهتر نقش ژنتیک در بروز این بیماری کمک کند.
نظر کارشناسان
کتی گلس (Katie Glass)، زیست‌شناس مولکولی در دانشگاه کرنل آمریکا که خود پیش‌تر به این بیماری مبتلا بوده، در گفت‌وگو با Nature گفت:
«خیلی جالب است که این روش جدید به حوزه‌ی ME/CFS وارد شده است، اما باید احتیاط کرد — چون اندازه‌ی گروه مورد بررسی بسیار کوچک بوده و فقط بیماران با نوع شدید بیماری مورد مطالعه قرار گرفته‌اند. برای اینکه بتوانیم از آن به عنوان نشانگر زیستی (biomarker) یاد کنیم، نیاز به مطالعات بزرگ‌تر و متنوع‌تری داریم.»
او افزود که پژوهش‌های پیشین نیز با بررسی متابولیت‌ها و RNA آزاد در خون، نشانه‌های مشابهی از اختلال‌های زیستی در ME/CFS گزارش کرده‌اند.
جمع‌بندی
نتایج تازه امید تازه‌ای را برای میلیون‌ها بیمار مبتلا به سندرم خستگی مزمن به همراه آورده است. اگرچه هنوز نیاز به بررسی‌های گسترده‌تر و تأیید بالینی دارد، اما این کشف می‌تواند نقطه‌ی آغاز مسیر جدیدی در تشخیص و درک زیستی این بیماری پیچیده باشد — مسیری که شاید در آینده به آزمایش خون ساده‌ای برای شناسایی سریع و دقیق ME/CFS منجر شود.
این مقاله با عنوان First proposed blood test for chronic fatigue syndrome: what scientists think در مجله Nature منتشر شده است.
