شاید یکی از عجیب‌ترین انواع مرگ، آمبولی ریه به نظر برسد. در یک لحظه، فردی که کاملاً سالم به نظر می‌رسد با درد شدید در قفسه سینه، تنگی نفس و اضطراب ناگهانی مواجه می‌شود و ناگهان ضربان قلبش متوقف می‌شود. اگر به موقع تشخیص داده نشود، این وضعیت میتواند در چند دقیقه به ایست قلبی منجر شود. اما واقعیت این است که آمبولی ریه معمولاً به‌صورت ناگهانی و بی‌دلیل رخ نمی‌دهد؛ بلکه نتیجه‌ی تشکیل تدریجی لخته‌های خون در بدن است که اغلب از وریدهای عمقی پا یا لگن جدا شده و به سمت عروق ریوی حرکت می‌کنند. این اتفاق میتواند حاصل زمینه های ژنتیکی بوده و یا محصولی از یک اتفاق فیزیکی شدید در بدن باشد.
آمبولی ریه در واقع یک فرآیند تدریجی و چندمرحله‌ای است، نه یک حادثه‌ی ناگهانی. در اغلب موارد، لخته‌ی خون ابتدا در وریدهای عمقی پا یا لگن (DVT) تشکیل می‌شود. این لخته ممکن است در اثر کندی جریان خون، آسیب به دیواره عروق یا افزایش تمایل ذاتی خون به لخته شدن ایجاد شود. زمانی که بخشی از این لخته جدا شود و از طریق جریان خون به سمت قلب و سپس شریان‌های ریه حرکت کند، در شاخه‌ای از عروق ریوی گیر می‌کند و مانع عبور خون در آن ناحیه می‌شود؛ وضعیتی که به آن آمبولی ریه گفته می‌شود.
در بسیاری از بیماران، آمبولی نتیجه‌ی ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی است. برخی افراد به‌صورت مادرزادی مستعد تشکیل لخته هستند و این ویژگی در آزمایش‌های ژنتیکی قابل شناسایی است. از مهم‌ترین این اختلالات می‌توان به جهش فاکتور V لیدن (Factor V Leiden)، موتاسیون ژن پروترومبین (G20210A)، و کمبودهای پروتئین C، پروتئین S و آنتی‌ترومبین III اشاره کرد. این ژن‌ها در سیستم کنترل طبیعی لخته نقش دارند و هرگونه نقص در آن‌ها باعث می‌شود لخته‌ها راحت‌تر و سریع‌تر از حد معمول شکل بگیرند. چنین افرادی ممکن است سال‌ها بدون علامت باشند و تنها در شرایط خاص مانند بارداری، جراحی، مصرف داروهای هورمونی یا بی‌حرکتی طولانی، دچار ترومبوز و در نهایت آمبولی شوند.
در یک آزمایشگاه چکاپ، شناسایی این زمینه‌های ژنتیکی از طریق تست‌های تخصصی انعقادی و مولکولی انجام می‌شود تا خطر بروز آمبولی در افراد پرریسک پیش‌بینی شود. آزمایش‌هایی مانند Activated Protein C Resistance، بررسی فاکتور V Leiden با PCR، یا سنجش سطح پروتئین‌های ضدانعقادی می‌توانند در ارزیابی دقیق بیماران نقش حیاتی داشته باشند. بنابراین، آمبولی ریه معمولاً پیامد یک فرآیند زمینه‌ای و قابل شناسایی است، نه یک رویداد ناگهانی و بدون مقدمه؛ و آگاهی از وضعیت ژنتیکی هر فرد میتواند نقش مهمی در پیشگیری و مدیریت آن ایفا کند.
