ژنتیک کمخونی داسیشکل
کمخونی داسیشکل به دلیل یک جهش نقطهای در ژن هموگلوبین بتا (HBB) رخ میدهد که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد. این جهش باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین در موقعیت ششم زنجیره بتا هموگلوبین میشود. این جهش نقطهای در کدون ششم ژن HBB رخ میدهد و به عنوان p.Glu6Val یا rs334 شناخته…
اطلاعات بیشتر










