کمخونی مگالوبلاستیک یک نوع کمخونی است که در آن گلبولهای قرمز خون به دلیل نقص در تولید DNA در فرآیند تقسیم سلولی، به صورت غیرطبیعی بزرگ و نابالغ میشوند. این وضعیت معمولاً به دلیل کمبود ویتامین B12 یا اسید فولیک رخ میدهد. در این نوع کمخونی، سلولهای خونی در مغز استخوان رشد میکنند، اما به…
اطلاعات بیشتربیماری هموگلوبین C (Hemoglobin C Disease) یک نوع اختلال خونی ارثی است که در آن یک جهش ژنتیکی در ژن بتا گلوبین (HBB) منجر به تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین C (HbC) میشود. در این بیماری، به جای هموگلوبین طبیعی (HbA)، بدن مقدار بیشتری هموگلوبین C تولید میکند. علت و ژنتیک بیماری هموگلوبین C…
اطلاعات بیشترکمخونی همولیتیک یا Hemolytic Anemia نوعی کمخونی است که در آن گلبولهای قرمز خون سریعتر از سرعت تولید آنها توسط مغز استخوان تخریب میشوند. این فرآیند تخریب غیرطبیعی یا همولیز میتواند درون عروق خونی (همولیز داخل عروقی) یا در طحال و کبد (همولیز خارج عروقی) رخ دهد. علل کمخونی همولیتیک علل این نوع کمخونی به…
اطلاعات بیشترسندرم اورمیک همولیتیک (Hemolytic Uremic Syndrome یا HUS) یک بیماری نادر اما جدی است که معمولاً پس از یک عفونت دستگاه گوارش، به ویژه عفونت با برخی از گونههای باکتری E. coli که توکسین شیگا (Shiga toxin) تولید میکنند، رخ میدهد. این بیماری بیشتر در کودکان زیر 5 سال دیده میشود، اما ممکن است در…
اطلاعات بیشترترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia) به وضعیتی اطلاق میشود که در آن تعداد پلاکتهای خون کمتر از حد طبیعی است. پلاکتها (یا ترومبوسیتها) سلولهای کوچکی در خون هستند که نقش اساسی در فرایند لخته شدن خون و جلوگیری از خونریزی دارند. کاهش تعداد پلاکتها میتواند باعث بروز مشکلاتی مانند خونریزیهای غیرعادی و مشکل در توقف خونریزی شود. علل…
اطلاعات بیشترتشخیص ژنتیکی یکی از روش های مهم در تشخیص افراد مبتلا و ناقلین به بتا تالاسمی است. یکی از بهترین روش های تشخیص مولکولی بتا تالاسمی استفاده از روش های مبتنی بر PCR برای شناسایی جهش های شایع بتا تالاسمی در کشور است. نکته مهم این است که بتاتالاسمی میتواند به علت وجود بیش از…
اطلاعات بیشتربتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن نمیتواند زنجیرههای بتا هموگلوبین را به طور طبیعی تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون است که اکسیژن را از ریهها به سایر بخشهای بدن منتقل میکند. در بتا تالاسمی، نقص ژنتیکی منجر به کاهش یا عدم تولید زنجیرههای بتا میشود. این عدم…
اطلاعات بیشترکمخونی داسیشکل به دلیل یک جهش نقطهای در ژن هموگلوبین بتا (HBB) رخ میدهد که بر روی کروموزوم 11 قرار دارد. این جهش باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین در موقعیت ششم زنجیره بتا هموگلوبین میشود. این جهش نقطهای در کدون ششم ژن HBB رخ میدهد و به عنوان p.Glu6Val یا rs334 شناخته…
اطلاعات بیشترژن HBB (Hemoglobin Subunit Beta) ژنی است که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p15.5) قرار دارد. این ژن مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین، یکی از اجزای اصلی پروتئین هموگلوبین، میباشد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبولهای قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریهها به بقیه بدن و بازگرداندن دیاکسید کربن به…
اطلاعات بیشترکمخونی یا آنمی وضعیت پزشکی است که در آن تعداد گلبولهای قرمز خون یا میزان هموگلوبین موجود در آنها به حدی کاهش مییابد که نمیتواند به اندازه کافی اکسیژن به بافتها و اندامهای بدن برساند. این موضوع میتواند باعث خستگی، ضعف، و علائم دیگر شود. انواع مختلفی از کمخونی وجود دارد که به دستههای مختلفی…
اطلاعات بیشتر
