نام تست به انگلیسی
نام فارسی
کد ملی
کد لوئینک
لینک لوئینک
کد تامین اجتماعی
مخفف
نام پنل
روش انجام تست
واحد
محدوده مجاز
مقادیر بحرانی
نوع نمونه
مقدار نمونه
معیار رد نمونه
شرایط نگهداری نمونه
مدت زمان جوابدهی
توضیحات تکمیلی
ضمیمه ها
دسته‌بندی
تست ژنتیکی فاکتور 5 لیدن برای تشخیص جهش ژنتیکی F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln (معروف به R506Q در میراث ژنتیکی) طراحی شده است که عامل اصلی مقاومت به پروتئین C فعال (APC) است. این تست برای بیمارانی که احتمال ثرومبوفیلیا در آن‌ها مشکوک است، مفید است، به‌ویژه اگر:
این آزمایش تنها جهش F5 c.1601G>A; p.Arg534Gln (کد rs6025) را تشخیص می‌دهد که با ثرومبوفیلیا ناشی از فاکتور V لیدن مرتبط است. برای تشخیص جهش‌های دیگر در ژن F5، باید آزمایش‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) سفارش داده شود.
نمونه مورد نیاز برای این تست، خون کامل است. از آنجایی که این آزمایش تنها جهش مذکور را شناسایی می‌کند، در صورتی که علت مقاومت به APC به دلیل جهش‌های دیگری به جز F5 c.1601G>A باشد، این آزمایش قادر به شناسایی آن‌ها نیست.
مقادیر مرجع برای این آزمایش شامل:
تفسیر نتایج می‌تواند نشان‌دهنده وضعیت منفی، هتروزیگوت، یا هموزیگوت برای جهش مذکور باشد. در صورت وجود ابهام یا نتایج غیرمعمول، مشاوره با مراکز تخصصی ثرومبوفیلیا و یا مشاوره ژنتیکی توصیه می‌شود.
منفی بودن تست
1. Dahlback B, Carlsson M, Svensson PR: Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: prediction of a cofactor to activated protein C. Proc Natl Acac Sci USA. 1993;90:1004-1008
2. Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, et al: Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369:64-67
3. Zoller B, Svensson PJ, He X, Dahlback B: Identification of the same factor V gene mutation in 47 out of 50 thrombosis-prone families with inherited resistance to activated protein C. J Clin Invest. 1994;94:2521-2524
4. Freed J, Bauer KA: Thrombophilia: clinical and laboratory assessment and management. In: Kitchens CS, Kessler CM, Konkle BA, Streiff MB, Garcia DA, eds. Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. Elsevier; 2019:242-265