جهش نقطه ای Factor V Leiden 1691G > A که با کد استاندارد rs6025 شناخته میشود یک SNP است که در فرایندهای خونی نقش مهمی دارد.
موتاسیون فاکتور لیدن (Factor V Leiden)، که به صورت علمی با نام Factor V Leiden 1691 G > A هم شناخته میشود، یک تغییر ژنتیکی است که در ژن فاکتور V اتفاق می‌افتد و می‌تواند به اختلال در سیستم انعقادی خون منجر شود. این موتاسیون به طور خاص با افزایش خطر تشکیل لخته‌های خونی (ترومبوز) مرتبط است.
فاکتور V یکی از پروتئین‌های مهم در فرایند انعقاد خون است که به عنوان کوفاکتور در تبدیل پروترومبین به ترومبین عمل می‌کند و در نهایت منجر به تشکیل فیبرین و لخته خون میشود. موتاسیون 1691 G > A که عمدتاً به نام Factor V Leiden شناخته میشود، در نقطه‌ای از DNA رخ می‌دهد که گوانین (G) با آدنین (A) جایگزین میشود.
این تغییر در نوکلئوتید باعث میشود که آمینو اسید آرژنین در موقعیت 506 پروتئین فاکتور V به گلوتامین تبدیل شود. نتیجه این تغییر آمینواسیدی، مقاومت فاکتور V در برابر پروتئین C فعال شده (APC) است. فاکتور V مقاوم، به کندی تجزیه میشود و این امر به تداوم فعالیت انعقادی و افزایش ریسک تشکیل لخته‌های خونی منجر میشود.
علائم و تشخیص
افراد دارای موتاسیون فاکتور V Leiden ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند تا زمانی که یک رویداد ترومبوتیک رخ دهد. لخته‌های خون معمولاً در رگ‌های عمیق پا (DVT) یا در ریه‌ها (آمبولی ریوی) تشکیل می‌شوند. برخی علائم شایع شامل:
- تورم، درد و قرمزی در یکی از پاها (معمولاً پاها)
- درد قفسه سینه، تنگی نفس و گاهی اوقات سرفه‌های خونی (در صورت وجود آمبولی ریوی)
تشخیص این موتاسیون معمولاً از طریق آزمایشات خونی انجام میشود که به بررسی DNA برای وجود موتاسیون خاص و همچنین سایر تست‌های مرتبط با انعقاد خون می‌پردازد.
مدیریت و درمان
درمان موتاسیون فاکتور V Leiden بسته به شرایط فرد و وجود علائم ممکن است متفاوت باشد. افرادی که تا به حال دچار لخته خون نشده‌اند ممکن است نیازی به درمان دارویی دائمی نداشته باشند، در حالی که افراد با تاریخچه‌ی ترومبوز ممکن است به مصرف داروهای ضد انعقاد نظیر وارفارین نیاز داشته باشند.
برای پیشگیری از تشکیل لخته‌های خونی، توصیه‌هایی شامل:
- اجتناب از نشستن یا ایستادن طولانی مدت
- استفاده از جوراب‌های فشاری در سفرهای طولانی
- کنترل وزن و رژیم غذایی سالم
- ترک سیگار
این موتاسیون نیز می‌تواند بر سلامت باروری زنان تاثیر بگذارد، به خصوص در دوران بارداری که خطر ترومبوز افزایش می‌یابد. بنابراین، زنان باردار با این شرایط ممکن است نیاز به مراقبت‌های دقیق‌تر و احتمالاً درمان‌های ضدانعقادی داشته باشند.
موتاسیون فاکتور V Leiden یک عامل خطر قابل توجه برای ترومبوز است و مدیریت آن مستلزم آگاهی و مراقبت‌های مناسب است. افراد دارای این موتاسیون باید در مورد خطرات و گزینه‌های درمانی خود با پزشک مشورت کنند تا بتوانند به بهترین نحو ممکن از سلامت خود مراقبت کنند.
موتاسیون فاکتور 5 لیدن توسط تست PCR قابل ارزیابی است . اطلاعات تکمیلی را در کاتالوگ تست ها بخش تست Factor V Leiden (R506Q) Mutation مطالعه نمایید.
