لوسمی یا سرطان خون، ناهنجاری خونی است که در اثر رشد بی‌رویه و کنترل‌نشده سلول‌های سفید خون (لوکوسیت‌ها) در مغز استخوان و خون به وجود می‌آید. این بیماری از آنجا نشأت می‌گیرد که فرآیندهای طبیعی تولید سلول‌های خونی، از جمله تمایز و بلوغ سلول‌ها، دچار اختلال میشوند. در نتیجه، به جای تولید سلول‌های سفید خون سالم و کارآمد که نقش مهمی در سیستم ایمنی بدن دارند، سلول‌های نابالغ و غیرعادی به نام بلاست‌ها، تولید و در خون و مغز استخوان تجمع می‌یابند. این سلول‌های سرطانی نه تنها قادر به انجام وظایف طبیعی سلول‌های سفید خون نیستند، بلکه می‌توانند به سرعت تکثیر یابند و منابع حیاتی بدن را تحت فشار قرار دهند.
عوامل متعددی می‌توانند در بروز لوسمی نقش داشته باشند، از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی، و قرار گرفتن در معرض تشعشعات یا مواد شیمیایی خاص. برخی از این عوامل خطر، مانند تغییرات ژنتیکی اکتسابی یا ارثی و قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان، به وضوح شناخته شده‌اند. این تغییرات ژنتیکی می‌توانند به سلول‌ها اجازه دهند که از کنترل‌های طبیعی رشد و مرگ عبور کرده و به صورت بی‌رحمانه‌ای تکثیر یابند.
تشخیص لوسمی معمولاً از طریق آزمایشات خونی که نشان‌دهنده وجود تعداد غیرطبیعی سلول‌های سفید خون و حضور سلول‌های بلاست است، و بیوپسی مغز استخوان که به بررسی مستقیم تولید و تمایز سلول‌های خونی می‌پردازد، انجام می‌گیرد. پیشرفت‌ها در زمینه‌های سیتوژنتیک و بیولوژی مولکولی نیز امکان تفکیک دقیق‌تر انواع لوسمی و در نتیجه انتخاب درمان‌های هدفمندتر بر اساس ویژگی‌های خاص بیماری را فراهم آورده‌اند. این رویکرد درمانی به ویژه در مواردی که بیماری نشان‌دهنده ویژگی‌های مولکولی خاصی مانند BCR-ABL مثبت است، کاربرد دارد.
انواع سرطان خون و تفاوت آنها
طبقه بندی کلی بیماری های خونی
بیماری های خونی طبقه بندی های متفاوتی دارد اما در یک طبقه بندی استاندارد به صورت زیر دسته بندی میشوند :
- لوسمی‌ها (Leukemias)
- لوسمی حاد (Acute Leukemias)
- لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL)
- لوسمی میلوژن حاد (AML)
- لوسمی مزمن (Chronic Leukemias)
- لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL)
- لوسمی میلوژن مزمن (CML)
- لوسمی حاد (Acute Leukemias)
- اختلالات میلوپرولیفراتیو نئوپلاسم‌ها (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs)
- ترومبوسیتمی اساسی (ET)
- میلوفیبروز اولیه (PMF)
- لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) (گاهی اوقات در هر دو دسته قرار می‌گیرد)
- پولی‌سیتمی ورا (PV)
- اختلالات میلودیسپلاستیک (Myelodysplastic Syndromes – MDS)
- اختلالات لنفوپرولیفراتیو (Lymphoproliferative Disorders)
- لنفوم هاچکین (Hodgkin’s Lymphoma)
- لنفوم غیرهاچکین (Non-Hodgkin’s Lymphoma)
- ماکروگلوبولینمی والدنستروم (Waldenström’s Macroglobulinemia)
طبقه بندی لوسمی ها
لوسمی‌ها را می‌توان بر اساس نوع سلول‌های خونی که تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سرعت رشد بیماری به انواع مختلفی تقسیم‌بندی کرد. این تقسیم‌بندی به درک بهتر روند بیماری و انتخاب استراتژی درمانی مناسب کمک می‌کند.
لوسمی حاد
لوسمی‌های حاد با رشد سریع سلول‌های نابالغ خونی مشخص میشوند. در این دسته از بیماری‌ها، سلول‌های بلاست به سرعت در مغز استخوان و خون تجمع می‌یابند و از تولید سلول‌های خونی سالم جلوگیری می‌کنند.
- لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL): این بیماری بیشتر سلول‌های لنفوسیتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در کودکان شایع‌تر است. ALL می‌تواند به سرعت پیشرفت کند و نیازمند درمان فوری است.
- لوسمی میلوژن حاد (AML): AML بیشتر بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و تولید سلول‌های میلوئیدی (مانند گرانولوسیت‌ها و مونوسیت‌ها) را مختل می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان فوری برای کنترل رشد سلول‌های سرطانی حیاتی است.
لوسمی مزمن
لوسمی‌های مزمن به طور کلی به آهستگی تر از نوع حاد پیشرفت می‌کنند و در مراحل اولیه ممکن است علائم خفیفی داشته باشند یا بدون علامت باشند.
- لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL): CLL شایع‌ترین نوع لوسمی مزمن در بزرگسالان است و بیشتر بر سلول‌های لنفوسیتی B تأثیر می‌گذارد. این بیماری به آهستگی پیشرفت می‌کند و در بسیاری از موارد، بیماران برای مدت‌ها ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.
- لوسمی میلوژن مزمن (CML): CML معمولاً بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با تکثیر بیش از حد سلول‌های میلوئیدی مشخص می‌شود. این بیماری به ویژه با وجود کروموزوم فیلادلفیا (ناشی از ترانسلوکیشن کروموزومی) مرتبط است که منجر به تولید پروتئین BCR-ABL می‌شود، عاملی که در تکثیر سلول‌های سرطانی نقش دارد.
لوسمی‌های نادر
علاوه بر انواع اصلی ذکر شده، انواع نادرتری از لوسمی نیز وجود دارند که شامل لوسمی‌های فرعی خاص با ویژگی‌های منحصر به فرد مولکولی و بالینی هستند. این انواع نادر ممکن است نیازمند رویکردهای تشخیصی و درمانی خاصی باشند.
این تقسیم‌بندی‌ها بر اساس آخرین دستاوردهای پژوهشی و پیشرفت‌های بالینی به طور مداوم در حال تکامل است. شناسایی دقیق نوع لوسمی و ویژگی‌های خاص آن برای انتخاب درمان مناسب و بهبود نتایج بالینی برای بیماران اهمیت زیادی دارد.
منظور از ET، PMF و PV
PMF، PV و ET به نوع خاصی از اختلالات خونی موسوم به «میلوپرولیفراتیو نئوپلاسم‌ها» (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs) اشاره دارند. این بیماری‌ها به دلیل تولید بیش از حد یک یا چند نوع سلول خونی در مغز استخوان مشخص میشوند. تست JAK2 یکی از روش های تفکیک MPN ها است.
PMF (میلوفیبروز اولیه – Primary Myelofibrosis)
- PMF یک بیماری خونی نادر است که در آن بافت فیبری در مغز استخوان تشکیل می‌شود، مانع از تولید طبیعی سلول‌های خونی می‌شود. این بیماری می‌تواند منجر به کم‌خونی، افزایش اندازه طحال، و خستگی شود. PMF می‌تواند به صورت مستقل یا به عنوان پیشرفت از دیگر MPNs رخ دهد.
ET (ترومبوسیتمی اساسی – Essential Thrombocythemia)
- ET یک اختلال خونی است که در آن تولید بیش از حد پلاکت‌ها در مغز استخوان رخ می‌دهد. این شرایط می‌تواند منجر به افزایش خطر تشکیل لخته‌های خون یا خونریزی شود. افراد مبتلا به ET ممکن است علائمی نداشته باشند یا علائمی مانند سردرد، سوزش دست‌ها و پاها، یا تغییرات بینایی را تجربه کنند.
PV (پلی‌سیتمی ورا – Polycythemia Vera)
- PV یک اختلال میلوپرولیفراتیو است که با تولید بیش از حد گلبول‌های قرمز خون مشخص می‌شود. این افزایش تولید می‌تواند به غلظت خون منجر شود، خطر ابتلا به لخته‌های خون را افزایش می‌دهد و ممکن است علائمی مانند خستگی، خارش، و قرمزی پوست را ایجاد کند. PV می‌تواند با افزایش تولید پلاکت‌ها و سفیدی‌های خون نیز همراه باشد.
منظور از MPL چیست ؟
MPL یا انکوژن ویروس لوسمی میلوپرولیفراتیو – Myeloproliferative Leukemia Virus Oncogene مستقیماً به عنوان یک بیماری شناخته نمی‌شود، جهش‌های این ژن در توسعه برخی از بیماری‌های MPNs، مانند ET و PMF، نقش بسزایی دارند. این جهش‌ها می‌توانند تولید سلول‌های خونی، به ویژه پلاکت‌ها، را به طور غیرطبیعی افزایش دهند و منجر به علائم و عوارض مرتبط با این بیماری‌ها شوند.
- MPL به ژنی اشاره دارد که برای پروتئینی کدگذاری می‌کند، یک گیرنده برای ترومبوپویتین (TPO) است. این پروتئین در تنظیم تولید پلاکت‌ها نقش دارد. جهش‌ها در ژن MPL می‌توانند در افزایش بی‌رویه تولید پلاکت‌ها یا تکثیر غیرطبیعی سلول‌های دیگر خونی نقش داشته باشند و در برخی از اختلالات میلوپرولیفراتیو نئوپلاسم‌ها (MPNs) مشاهده میشوند.
